多發(fā)性骨骺發(fā)育異常，（muffiple epiphyseal dysplaais)亦稱Fairbank病或多發(fā)性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex)是一種少見的遺傳性軟骨的發(fā)育缺陷，其特征為許多骨骺異常的骨化，患者的生長發(fā)生障礙，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遺傳性及家族史。男性較女性多見。發(fā)病年齡為幼兒及少年。以髖、肩、踝多見，其次為膝、腕及肘關(guān)節(jié)。因有多個不規(guī)則骨人中心的出現(xiàn)，使骨骺增大，有時可延至骨干。以后骨化中心不規(guī)則融合，造成關(guān)節(jié)面不平整，導(dǎo)致早期產(chǎn)生骨關(guān)節(jié)炎。
主要依靠X線。要應(yīng)與下列幾種疾病作鑒別：①甲狀腺機(jī)能減退（克汀病)，骨骺改變相似，但患者的皮膚干燥，智力發(fā)育延遲，骨齡明顯推遲，在胸腰段的椎體，可有特殊的表現(xiàn)，呈鉤形。病人服用甲狀腺素后癥狀會轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)。②點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不全。整個骨骺表現(xiàn)為許多分散的中心，較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點(diǎn)。有先天性白內(nèi)障（50%)。③Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發(fā)育異常（spondyloepiphyseal dysplasia)和雙側(cè)扁平髖等區(qū)別。
本病有自行好轉(zhuǎn)的趨勢，但不可避免的早發(fā)退行性關(guān)節(jié)病變。在兒童期不需用外固定，更不宜手術(shù)。在病變未穩(wěn)定時不宜負(fù)重。應(yīng)選擇少走少站的職業(yè)。對成人骨關(guān)節(jié)炎的治療原則與一般人相同，如兩腿不等長、膝內(nèi)、外翻或脊柱畸形等均可以進(jìn)行矯行手術(shù)。
病因不明。為先天性異常。
【臨床表現(xiàn)】 返回
主要表現(xiàn)為髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態(tài)。肩關(guān)節(jié)活動也受限。骨端常粗大、少數(shù)病人有關(guān)節(jié)屈曲畸形或關(guān)節(jié)松弛。手變短，手指變粗，身材短小。由于本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現(xiàn)為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內(nèi)翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱后突畸形等。
X線表現(xiàn) 對稱性骨骺骨化中心出現(xiàn)晚，發(fā)育緩慢，與骨干融合的時間延遲。特征性的表現(xiàn)是骨化不規(guī)則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點(diǎn)狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數(shù)目不像點(diǎn)狀骨骺發(fā)育異常那樣多。這些多發(fā)性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內(nèi)向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態(tài)改變，以適應(yīng)脛骨骨變形（占50%)。長骨干較正常短，顱骨及牙齒正常�？煞譃閮蓚�類型：①Ribbing型（軟型)。有多發(fā)性骨骺發(fā)育異常，骨骺扁，在手部骨質(zhì)侵犯較輕微；②Fairbank型（重型)，骨骺小，不規(guī)則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。
多發(fā)性骨骺發(fā)育異常在愈合時，骨骺的密度恢復(fù)正常，但不規(guī)則的形態(tài)常大部或小部分的遺留下來，到成年人時導(dǎo)致早期產(chǎn)生骨關(guān)節(jié)炎。
