馬方綜合征是一種結(jié)締組織疾病，導(dǎo)致眼，骨骼，心血管異常。
常染色體顯性遺傳。基本的分子生物學(xué)缺陷是由于編碼一種稱為fibrillin-1的細(xì)胞間基質(zhì)蛋白的基因突變。主動(dòng)脈中層異常是主要的結(jié)構(gòu)缺陷，組織學(xué)變化類似于Erdheim囊性中層壞死。類馬方(Marfan)活動(dòng)過(guò)度綜合征和先天性攣縮性蜘蛛腳樣指(趾)是不常見的變異型。
癥狀和體征
嚴(yán)重度變化很大�；颊吒哂谕g人的平均身高和家庭成員，伴有手臂指距超過(guò)身高。指(趾)不成比例地長(zhǎng)而細(xì)［蜘蛛腳樣指/(趾)］；胸骨畸形---外凸(雞胸)或內(nèi)移(漏斗胸)---是常見的；常發(fā)生關(guān)節(jié)過(guò)度伸展，小腿在膝部彎曲(膝后彎)，平足癥，脊柱后側(cè)突；常有疝；皮下脂肪少；高腭弓。
眼的表現(xiàn)包括晶狀體的半脫位或全脫位(晶狀體異位)和虹膜震顫(虹膜的抖動(dòng))。脫位晶狀體的邊緣常可通過(guò)未擴(kuò)大的瞳孔見到�？梢猿霈F(xiàn)高度的近視，有時(shí)會(huì)發(fā)生自發(fā)的視網(wǎng)膜剝離。
心血管改變是由于受血液動(dòng)力學(xué)壓力最大處的主動(dòng)脈中層無(wú)力的結(jié)果；早到生后第一年，遲到60歲，從冠狀竇開始的升主動(dòng)脈逐漸擴(kuò)張或急性斷裂；主動(dòng)脈回流可出現(xiàn)在X線發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈擴(kuò)張之前；可產(chǎn)生細(xì)菌性心內(nèi)膜炎；可發(fā)生二尖瓣下垂或由于瓣葉和腱索拉長(zhǎng)引起回流，產(chǎn)生收縮期卡嗒音和一個(gè)收縮晚期的雜音；還可發(fā)生肺部囊性疾病和復(fù)發(fā)性自發(fā)性氣胸。
診斷
診斷困難，因?yàn)樵S多患者只有極少的表現(xiàn)而且沒有特異的組織學(xué)或生物化學(xué)改變，同時(shí)也沒有客觀的診斷試驗(yàn)。一般根據(jù)心血管，眼，骨骼的表現(xiàn)，尤其是具有陽(yáng)性家族史時(shí)可以作出診斷。有很大一部分存在的馬方綜合征病例的診斷不明確。同型胱氨酸尿癥部分癥狀與馬方綜合征相似，但可以通過(guò)確定尿中有同型胱氨酸而鑒別。應(yīng)該進(jìn)行適當(dāng)?shù)倪z傳咨詢。產(chǎn)前診斷是可行的。
治療
對(duì)身材特別高的女孩，到10歲時(shí)用雌激素和孕激素誘導(dǎo)性早熟可以減低最終身高。β-阻滯劑可減少心室射血的突然性，減緩主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的過(guò)程以及主動(dòng)脈破裂的危險(xiǎn)性。主動(dòng)脈直徑增加至5cm以上時(shí)可以進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)。這些預(yù)防措施可以延長(zhǎng)預(yù)期壽命。
