胱氨酸尿是先天性代謝病,主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導(dǎo)致尿中這些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸難溶解,易達(dá)到飽和,易析出而形成結(jié)晶,反復(fù)發(fā)生結(jié)石,尿路梗阻合并尿路感染;嚴(yán)重者可形成腎盂積水、梗阻性腎病,最后導(dǎo)致腎功能衰竭。
1.參考值
1.1 胱氨酸定性試驗(yàn):陰性或弱陽(yáng)性
1.2 胱氨酸定量試驗(yàn):正常尿中胱氨酸、半胱氨酸為83~830μmol(10~100mg)/24h尿(亞硝基鐵氰化鈉法)
2.臨床意義
定性如呈明顯陽(yáng)性為病理變化,見于胱氨酸尿癥。