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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《世界中西醫(yī)結(jié)合雜志雜志》2015年03

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2013年5期目錄

兒童視網(wǎng)膜母細胞瘤患者RB1基因胚系突變的特征分析
何明燕，安宇，李剛，錢江，高怡瑾，HE Ming-yan，AN Yu，LI Gang，QIAN Jiang，GAO Yi-jin
江蘇地區(qū)高苯丙氨酸血癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變譜和新突變研究
張菁菁，孫云，孫亦駿，黃美蓮，張瑾，粱曉威，蔣濤，許爭峰
染色體平衡易位三例
張穎，朱瑞芳，李潔
非綜合征性耳聾的基因突變分析和產(chǎn)前診斷
王莉，趙慧茹，廖世秀，楊艷麗，李濤，張冰，丁雪冰，馬崧，劉宏建
胚胎植入前診斷中多輪熒光原位雜交效果及影響因素分析
張月萍，朱賽娟，劉素英，曹翔，孫曉溪，ZHANG Yue-ping，ZHU Sai-juan，LIU Su-ying，CAO Xiang，SUN Xiao-xi
應用高分辨率熔解曲線和焦磷酸測序技術(shù)快速篩查唐氏綜合征MTHFR基因677C＞T位點的多態(tài)性
孫婧婧，沈云琳，顏崇兵，陳一歡，龔小慧，SUN Jing-jing，SHEN Yun-lin，YAN Chong-bing，CHEN Yi-huan，GONG Xiao-hui
染色體異常一家三例
劉翎，冷培，向萍霞，胡晞江
四例馬凡綜合征患者的FBN1基因突變分析及產(chǎn)前診斷
宋士秋，趙保健，李爽，張建群，王慧，賈嬋維，張鳳環(huán)，張旭，謝進生
46,XY,t(9;13)(q12;p12)一例
李國玉，王康英，徐美妹
四例男性不育患者的15q11額外小標記染色體分析
涂向東，叢學文，曾健，鄭德柱，嚴愛貞，林炎鴻，丘麗萍，張敏，鐘福春
BCL2L12基因在初發(fā)急性髓系白血病中的表達及其臨床意義
余夢霞，陸瀅，牧啟田，汪瓊，陳志妹，樓基余，金潔，YU Meng-xia，LU Ying，MU Qi-tian，WANG Qiong，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，JIN Jie
伴有9p異常的急性B淋巴細胞白血病患者PAX5基因重排及缺失的研究
鄭積富，董莎莎，王謙，潘金蘭，陳蘇寧，仇惠英，ZHENG Ji-fu，DONG Sha-sha，WANG Qian，PAN Jin-lan，CHEN Su-ning，QIU Hui-ying
CETP基因-629C/A多態(tài)性對阿托伐他汀鈣調(diào)脂效應及長期臨床預后的影響
高靜，從洪良，毛用敏，劉祎，張楠，陳倩，劉婷，崔讓莊
hMSH2和hMSH6蛋白相互作用體系的建立與hMSH2基因錯義突變的功能評估
朱明，范怡梅，朱妍蓓，王亞平，ZHU Ming，F(xiàn)AN Yi-mei，ZHU Yan-bei，WANG Ya-ping
交感神經(jīng)系統(tǒng)參與高血壓形成的機制及研究進展
姜文錫，張學智，顧明亮，JIANG Wen-xi，ZHANG Xue-zhi，GU Ming-liang
巴德-畢氏綜合征研究的現(xiàn)狀及意義
沈濤，嚴新民，肖春杰，SHEN Tao，YAN Xin-min，XIAO Chun-jie
母源性3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥臨床及基因突變分析
宮麗霏，葉軍，韓連書，邱文娟，張惠文，高曉嵐，金晶，許浩，顧學范
一個先天性無虹膜家系PAX6基因突變分析
李娟，趙麗，柴曉靜，陸莉，李剛，LI Juan，ZHAO Li，CAI Xiao-jing，LU Li，LI Gang
一個低血磷性佝僂病家系的PHEX基因突變研究
馬明義，李華，蔡延森，MA Ming-yi，LI Hua，CAI Yan-sen
一例成年起病的Krabbe病的臨床、影像學以及基因突變分析
笪宇威，李韻，張新卿，賈建平，DA Yu-wei，LI Yun，ZHANG Xin-qing，JIA Jian-ping
46,X,del(X)(p21.1)伴發(fā)育遲緩一例
李琳，鄭書琪，張繼霞
單純型甲基丙二酸血癥患者診治分析
韓連書，毋盛楠，葉軍，邱文娟，張惠文，高曉嵐，王瑜，李筱燕，許浩
中國漢族Tourette綜合征與多巴胺轉(zhuǎn)運體基因可變串聯(lián)重復序列多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析
鄭蘭蘭，韓振靚，張心華，王學芹，姜韋華，衣明紀，劉世國，ZHENG Lan-lan，HAN Zhen-liang，ZHANG Xin-hua，WANG Xue-qin，JIANG Wei-hua，YI Ming-ji，LIU Shi-guo
一例X連鎖遲發(fā)性脊柱骨骺發(fā)育不良的產(chǎn)前診斷
曹芳，王秋偉，虞斌，黃瑞萍，胡婭莉，張曉青，CAO Fang，WANG Qiu-wei，YU Bin，HUANG Rui-ping，HU Ya-li，ZHANG Xiao-qing
趨化因子及其受體基因多態(tài)性與心肌梗死發(fā)生的相關(guān)性研究
許鑫，王力涵，劉海波，徐長福，張鵬，雍粉娣，施育平，XU Xin，WANG Li-han，LIU Hai-bo，XU Chang-fu，ZHANG Peng，YONG Fen-di，SHI Yu-ping
遺傳性運動性周圍神經(jīng)病一家系9例
陳靜，安冉，徐嚴明
45,X/46,XY嵌合體的臨床表型及細胞遺傳學分析
李磊磊，武婧，董媛，朱海波，李琳琳，劉睿智，LI Lei-lei，WU Jing，DONG Yuan，ZHU Hai-bo，LI Lin-lin，LIU Rui-zhi
胎兒染色體相互易位的產(chǎn)前診斷和臨床咨詢
林小玲，謝番妮，唐少華，徐雪琴，吳昊，鄭昭科，李德柒，王平
受試者工作特征曲線在評估孕中期產(chǎn)前篩查效果中的應用
藍信強，牛琳媛，吳志光，張春曉，陳小麗，LAN Xin-qiang，NIU Lin-yuan，WU Zhi-guang，ZHANG Chun-xiao，CHEN Xiao-li
西安地區(qū)出土3000年前人牙齒DNA的提取及性別鑒定
王培歡，邵金陵，段小紅，高宇，劉呆運，WANG Pei-huan，SHAO Jin-ling，DUAN Xiao-hong，GAO Yu，LIU Dai-yun
親權(quán)鑒定中TH01基因座丟失現(xiàn)象分析
賴力，沈曉麗，薛士杰，胡潔，LAI Li，SHEN Xiao-li，XUE Shi-jie，HU Jie
46,X,inv(Y)(p11q11)pat,t(5;8)(q33;q24.3)dn一例
劉曉光，劉秀英，陳芳
貴州三個少數(shù)民族群體線粒體DNA多態(tài)性研究
任凌雁，何燕，張婷，王嬋娟，官志忠，單可人，REN Ling-yan，HE Yan，ZHANG Ting，WANG Chan-juan，GUAN Zhi-zhong，SHAN Ke-ren 論文QQ81995535
成都地區(qū)肺腺癌吸煙患者EGFR基因突變分析
楊忠明，丁顯平，楊玲玲，梅琳，歐祖秀，陽本麗，彭磊
胎兒染色體異常相關(guān)因素分析
賈嬋維，蘭永連，司艷梅，馬延敏，梁毓，王威，余蘭，李穎，王樹玉
皖北地區(qū)637對不良孕產(chǎn)史夫婦的細胞遺傳學分析
胡小梅，劉高峰
同一家系中兩種類型的21三體綜合征
趙麗娟，彭園園，米冬青
人物介紹

兒童視網(wǎng)膜母細胞瘤患者RB1基因胚系突變的特征分析

江蘇地區(qū)高苯丙氨酸血癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變譜和新突變研究

染色體平衡易位三例

非綜合征性耳聾的基因突變分析和產(chǎn)前診斷

胚胎植入前診斷中多輪熒光原位雜交效果及影響因素分析

應用高分辨率熔解曲線和焦磷酸測序技術(shù)快速篩查唐氏綜合征MTHFR基因677C＞T位點的多態(tài)性

染色體異常一家三例

四例馬凡綜合征患者的FBN1基因突變分析及產(chǎn)前診斷

46,XY,t(9;13)(q12;p12)一例

四例男性不育患者的15q11額外小標記染色體分析

BCL2L12基因在初發(fā)急性髓系白血病中的表達及其臨床意義

伴有9p異常的急性B淋巴細胞白血病患者PAX5基因重排及缺失的研究

CETP基因-629C/A多態(tài)性對阿托伐他汀鈣調(diào)脂效應及長期臨床預后的影響

hMSH2和hMSH6蛋白相互作用體系的建立與hMSH2基因錯義突變的功能評估

交感神經(jīng)系統(tǒng)參與高血壓形成的機制及研究進展

巴德-畢氏綜合征研究的現(xiàn)狀及意義

母源性3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥臨床及基因突變分析

一個先天性無虹膜家系PAX6基因突變分析

一個低血磷性佝僂病家系的PHEX基因突變研究

一例成年起病的Krabbe病的臨床、影像學以及基因突變分析

46,X,del(X)(p21.1)伴發(fā)育遲緩一例

單純型甲基丙二酸血癥患者診治分析

中國漢族Tourette綜合征與多巴胺轉(zhuǎn)運體基因可變串聯(lián)重復序列多態(tài)性的關(guān)聯(lián)分析

一例X連鎖遲發(fā)性脊柱骨骺發(fā)育不良的產(chǎn)前診斷

趨化因子及其受體基因多態(tài)性與心肌梗死發(fā)生的相關(guān)性研究

遺傳性運動性周圍神經(jīng)病一家系9例

45,X/46,XY嵌合體的臨床表型及細胞遺傳學分析

胎兒染色體相互易位的產(chǎn)前診斷和臨床咨詢

受試者工作特征曲線在評估孕中期產(chǎn)前篩查效果中的應用

西安地區(qū)出土3000年前人牙齒DNA的提取及性別鑒定

親權(quán)鑒定中TH01基因座丟失現(xiàn)象分析

46,X,inv(Y)(p11q11)pat,t(5;8)(q33;q24.3)dn一例

貴州三個少數(shù)民族群體線粒體DNA多態(tài)性研究

成都地區(qū)肺腺癌吸煙患者EGFR基因突變分析

胎兒染色體異常相關(guān)因素分析

皖北地區(qū)637對不良孕產(chǎn)史夫婦的細胞遺傳學分析

同一家系中兩種類型的21三體綜合征

人物介紹