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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位:中國科學技術協(xié)會
主辦單位:中華醫(yī)學會
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2014年1期目錄
  • 中國人群Rett綜合征的遺傳特點與機制研究

    張曉英,趙瀅,包新華,張晶晶,曹廣娜,吳希如,Zhang Xiaoying,Zhao Ying,Bao Xinhua,Zhang Jingjing,Cao Guangna,Wu Xiru
  • 35例回族苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變分析

    毛新梅,何江,劉媛,李曉強,余伍忠,Mao Xinmei,He Jiang,Liu Yuan,Li Xiaoqiang,Yu Wuzhong
  • 夫妻雙方均為平衡易位攜帶者致新生兒異常一例

    封紀珍,魏淑彥,楊會欣
  • 應用多重連接依賴探針擴增技術快速檢測胎兒染色體非整倍體與結構異常

    張菁菁,胡平,羅春玉,季修慶,周靜,劉安,馬定遠,許爭峰
  • 近親婚配家系中凝血因子與Ⅹ聯(lián)合缺陷癥的表型分析和突變鑒定

    金艷慧,王明山,王瑩宇,楊小麗,楊麗紅,謝耀盛,謝海嘯,朱麗青,余方友
  • 高效變性液相色譜技術在產前診斷檢測母源DNA污染中的應用

    高利潔,龍艷明,張榮,李爽,張鳳環(huán),何國平,Gao Lijie,Long Yanming,Zhang Rong,Li Shuang,Zhang Fenghuan,He Guoping
  • 斑駁病一家系三例

    倪菁菁,楊莉佳,李明
  • 母血中胎源RASSF1A基因的表達水平對于子癇前期的預測價值

    王健,楊晶,武曉紅,穆雅琴,李拴明,崔克,王喜英,趙富璽
  • 六例X連鎖無丙種球蛋白血癥患兒BTK基因突變檢測及臨床分析

    張曉敏,李虹,李強,高舉,石曉青,Zhang Xiaomin,Li Hong,Li Qiang,Gao Ju,Shi Xiaoqing
  • NF-κB介導白血病多藥耐藥細胞中葡萄糖神經酰胺合成酶對P-糖蛋白的調節(jié)作用

    張秀芬,謝可鳴,鄒健,李玉玲,穆會君,張濱,謝平,Zhang Xiufen,Xie Keming,Zou Jian,Li Yuling,Mu Huijun,Zhang Bin,Xie Ping
  • 生殖干細胞的研究進展

    宋丹,史軼超,Song Dan,Shi Yichao
  • 脊髓小腦性共濟失調17型的研究進展

    張瑾,顧衛(wèi)紅,Zhang Jin,Gu Weihong
  • 信息動態(tài)

  • 一個表皮松解性掌跖角化癥家系KRT9基因的突變研究及產前診斷

    劉寧,史惠蓉,孔祥東,吳慶華,江淼,Liu Ning,Shi Huirong,Kong Xiangdong,Wu Qinghua,Jiang Miao
  • 先天愚型患兒伴t(4;9)一例

    王少敏,曲林琳,王軍榮
  • 微陣列比較基因組雜交技術檢測4號染色體長臂部分缺失伴發(fā)育遲緩患兒一例

    周靜,胡平,劉安,李璃,季修慶,惠偉戎,王艷,許爭峰
  • 5號染色體拷貝數(shù)變異致多發(fā)畸形的臨床表型和遺傳學分析

    薛慧琴,孫夏瑜,盧洪涌,周巖,郭躍貞,朱鐳,Xue Huiqin,Sun Xiayu,Lu Hongyong,Zhou Yan,Guo Yuezhen,Zhu Lei
  • 流產胚胎48,XX,+3,+18雙重三體一例

     論文QQ81995535  楊本海,武其文,彭弋峰,賈超,陶紹能,楊白予
  • 精子DNA損傷在男性不育中的診斷價值

    費前進,黃航,金建遠,黃學鋒,F(xiàn)ei Qianjin,Huang Hang,Jin Jianyuan,Huang Xuefeng
  • 一例嚴重少弱精癥患者的遺傳學研究

    林少賓,謝英俊,吳堅柱,方群,陳爭,陳寶江,Lin Shaobin,Xie Yingjun,Wu Jianzhu,F(xiàn)ang Qun,Chen Zheng,Chen Baojiang
  • 46,XY,t(8;11)(q24;q23)一例

    趙園,魏緒倉,張麗潔,韓秀蕊,楊娣娣,李艷春,王九菊
  • H2BFWT基因單核苷酸多態(tài)性與西南地區(qū)男性不育相關性研究

    李天俊,丁顯平,陳林,李凌霄,張小慧,Li Tianjun,Ding Xianping,Chen Lin,Li Lingxiao,Zhang Xiaohui
  • 21三體綜合征合并t(2;5)一例

    趙鼎,楊建麗,郭振欣,李瑞
  • 陜西地區(qū)苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸羥化酶基因突變研究

    強榮,余伍忠,蔡娜,王曉斌,秦翠云,張利平,馬曉萍,王林,施選性
  • 多重PCR篩選K、Ytb血型抗原的方法研究

    謝莉,賀云蕾,庫熱西江,葉璐夷,朱自嚴,Xie Li,He Yunlei,Kure Xijiang,Ye Luyi,Zhu Ziyan
  • α-1,3半乳糖基轉移酶基因905A>G突變的研究

    林鳳秋,章旭,李劍平,Lin Fengqiu,Zhang Xu,Li Jianping
  • HLA新等位基因A*33:44序列分析

    丁浩強,葉欣,黃穎烽,邵媛,陳揚凱,夏文杰,熊白玉,Ding Haoqiang,Ye Xin,Huang Yingfeng,Shao Yuan,Chen Yangkai,Xia Wenjie,Xiong Baiyu
  • GIRK4基因多態(tài)性與新疆南疆地區(qū)維吾爾族原發(fā)性高血壓的關聯(lián)研究

    李南方,楊海,張德蓮,胡燕榮,王紅梅,張菊紅,姚曉光,洪靜,周玲
  • HLA-DQA1基因rs9272346位點多態(tài)性與湖北漢族人群乙型肝炎不同臨床轉歸的關聯(lián)研究

    余金玲,姚津劍,里進,安會敏,陳曼,宋起龍,林菊生,Yu Jinling,Yao Jinjian,Li Jin,An Huimin,Chen Man,Song Qilong,Lin Jusheng
  • IL-4和IL-4R基因多態(tài)性與哮喘的相關性

    梁文華,周兆山,吉中強,王燕青,薛衛(wèi)林,張小燕,Liang Wenhua,Zhou Zhaoshan,Ji Zhongqiang,Wang Yanqing,Xue Weilin,Zhang Xiaoyan
  • 15個短串聯(lián)重復序列基因座與攻擊行為的關聯(lián)研究

    楊春,巴華杰,余海鷹,高志勤,趙漢清,孫劍,Yang Chun,Ba Huajie,Yu Haiying,Gao Zhiqin,Zhao Hanqing,Sun Jian
  • 簡易的絨毛組織培養(yǎng)方法及染色體制備的研究

    翁炳煥,楊紅衛(wèi),毛愉嬋,舒靜,沈敏,張雪琴,郭慶云,馬裕,沈國松
  • 改良孕中晚期羊水細胞培養(yǎng)方法的實驗研究

    張志強,林少賓,謝英俊,吳堅柱,紀媛君,方群,陳寶江
  • 進行性肌營養(yǎng)不良癥一家系三例

    艾大萍,張成秋
  • 93例月經異;颊叩娜旧w核型分析

    歐珊,唐斌,杜娟,蒙達華,陳少科,耿國興,李東明
  • 2406例胎兒臍血染色體檢查的結果分析

    鐘銀環(huán),尹愛華,傅文婷,胡晶晶,張憶聰,王游聲,鄭來萍,黎鳳珍,許玲
  • 產前診斷中的胎兒Y染色體分析

    曾艷,許平,范佳嗚,張麗芳,錢飛燕,錢磊,羅婷婷
  • 5599例染色體核型檢測結果分析

    金華盛,王秀敏,董關萍,黃軻,傅君芬
  • 家族性慢性良性天皰瘡一家系五例

    胡丹丹,丁博月,蔡麗,劉麗娟,羅雪姣,丁政云
  • 染色體平衡易位伴不良孕產四例

    李琳,盧志賀,鄭書琪,張繼霞
  • 罕見涉及五條染色體平衡易位一例

    曹東華,鄒朋書,馬明,張金艷
  • 46,XY,Yqh-合并DAZ3/DAZ4基因缺失一例

    李琳琳,侯毅,朱玉琢,胡祝明,劉睿智,于曉偉
  • 染色體復雜易位導致胎兒發(fā)育異常一例

    鄭來萍,傅文婷,許玲,鐘銀環(huán),王游聲
  • 罕見核型的21三體綜合征一例

    王漢斌,華春珍
  • 特殊克氏綜合征患兒兩例

    潘梅,張小瓊,胡正
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