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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2015年1期目錄

  • 中國帕金森病患者兒茶酚-O-甲基轉移酶及單胺氧化酶B基因的多態(tài)性分析

    郝宏瑩，邵明，安靜，陳楚霜，馮秀麗，謝淑，顧朱勤，陳彪

  • PEX10基因的表達異�？赡芘c1p36拷貝數(shù)變異伴隨的癲癇相關

    張亞南，徐芳，譚躍球，胡建成，王華，Zhang Yanan，Xu Fang，Tan Yueqiu，Hu Jiancheng，Wang Hua

  • 46,XX,t(11；22) (q24；q12)/46,XX伴自然流產一例

    劉曉翌，胡飛雪，楊會林

  • 脆性X綜合征FMR1基因AGG排布式分析

    唐利芳，肖冰，徐燕，季星，蔣雯婷，劉曉青，陶炯，Tang Lifang，Xiao Bing，Xu Yan，Ji Xing，Jiang Wenting，Liu Xiaoqing，Tao Jiong

  • 熒光原位雜交技術檢測47,XXX/46,XX/45,X一例

    孔京慧，李嫻，趙鼎，宋銀森，李林飛

  • 應用二代測序平臺篩查高苯丙氨酸血癥相關基因突變

    曹延延，瞿宇晉，宋昉，白晉麗，金煜煒，王紅，Cao Yanyan，Qu Yujin，Song Fang，Bai Jinli，Jin Yuwei，Wang Hong

  • 單側腎上腺增生性原發(fā)性醛固酮增多癥KCNJ5基因序列的檢測

    張晶晶，李南方，胡燕榮，邵丹，楊海，周玲，洪靜，Zhang Jingjing，Li Nanfang，Hu Yanrong，Shao Dan，Yang Hai，Zhou Ling，Hong Jing

  • 丙酸血癥患兒PCCA和PCCB基因突變分析

    陳占玲，溫鵬強，王國兵，胡宇慧，劉曉紅，陳黎，陳淑麗，萬力生，崔冬

  • 遺傳性壓力易感性周圍神經病的臨床、神經電生理和基因特點分析

    亓法英，車峰遠，Qi Faying，Che Fengyuan

  • 胎盤胰島素樣生長因子1的表達與DNA甲基化及巨大兒的相關性研究

    張積太，吳克樂，胥新蕓，劉子巍，林沖，王玉環(huán)，閆洪濤，楊新軍

  • HLA-DPB1基因第2和第3外顯子測序方法的建立及其多態(tài)性分析

    和艷敏，陶蘇丹，章偉，王煒，何吉，朱發(fā)明，呂杭軍，He Yanmin，Tao Sudan，Zhang Wei，Wang Wei，He Ji，Zhu Faming，Lyu Hangjun

  • HLA測序分型中模棱兩可結果的分析及其解決策略

    王大明，何柳媚，鄒紅巖，高素青，鄧志輝，Wang Daming，He Liumei，Zou Hongyan，Gao Suqing，Deng Zhihui

  • Waardenburg綜合征致病基因SOX10重組真核細胞表達質粒的構建、表達及意義

    張華，馮娟，陳紅勝，李家大，羅渾金，馮永，Zhang Hua，F(xiàn)eng Juan，Chen Hongsheng，Li Jiada，Luo Hunjin，F(xiàn)eng Yong

  • 信息動態(tài)

  • 新一代半導體測序技術檢測甲基丙二酸血癥MMAA基因突變

    孫云，蔣濤，馬定遠，楊貴江，楊冰，王彥云，許爭峰，Sun Yun，Jiang Tao，Ma Dingyuan，Yang Guijiang，Yang Bing，Wang Yanyun，Xu Zhengfeng

  • 一段有關遺傳病診斷與婚姻關系的對話

    孟英韜，舒劍波，李慧芬

  • 脊髓小腦共濟失調3型伴多囊腎家系的臨床特征和基因突變分析

    李海江，張林明，陳濤，楊丹，朱楊帆，王麗紅，Li Haijiang，Zhang Linming，Chen Tao，Yang Dan，Zhu Yangfan，Wang Lihong

  • 家族特發(fā)性基底節(jié)鈣化癥3型SLC20A2基因新突變及臨床特點

    朱敏，方誠，李小兵，周美鴻，萬慧，洪道俊，Zhu Min，F(xiàn)ang Cheng，Li Xiaobing，Zhou Meihong，Wan Hui，Hong Daojun

  • 一例9p部份單體合并11q部分三體的分析

    吳堅柱，謝英俊，林少賓，陳寶江，陳健生，張志強，紀媛君，Wu Jianzhu，Xie Yingjun，Lin Shaobin，Chen Baojiang，Chen Jiansheng，Zhang Zhiqiang，Ji Yuanjun

  • 白化病一家系4例

    張穎珍

  • 一例Pallister-Killian綜合征的產前診斷

    席惠，王華，賈政軍，周玉春，禹虹，劉靜，鄔玲仟，Xi hui，Wang Hua，Jia Zhenjun，Zhou Yuchun，Yu Hong，Liu Jing，Wu Lingqian

  • DMD基因c.2381-3T＞C突變性質的辨析

    晏元龍，楊元，Yan Yuanlong，Yang Yuan

  • Dystrophin基因外顯子無缺失或重復家系的基因診斷及產前診斷

    李濤，侯巧芳，吳東，王紅丹，劉紅彥，楊艷麗，張朝陽，丁雪冰，廖世秀

  • 男性不育患者Y染色體無精子因子基因微缺失的研究

    付莉，毛熙光，陳紹威，張紅斌，王明勇，黃桂英，王芳，F(xiàn)u Li，Mao Xiguang，Chen Shaowei，Zhang Hongbin，Wang Mingyong，Huang Guiying，Wang Fang

  • LOXL1基因多態(tài)性與四川地區(qū)原發(fā)性開角型青光眼的關聯(lián)研究

    龔波，李秀蘭，李寧，郝芳，陳蓉，曾光群，張丁丁，Gong Bo，Li Xiulan，Li Ning，Hao Fang，Chen Rong，Zeng Guangqun，Zhang Dingding

  • 新疆維吾爾族、漢族胱硫醚β-合成酶 論文QQ81995535 基因多態(tài)性及血漿同型半胱氨酸與原發(fā)性高血壓的相關性

    時慶平，張穎，王紅，歐陽菊艷，陳芳，許夢，Shi Qingping，Zhang Ying，Wang Hong，Ouyang Juyan，Chen Fang，Xu Meng

  • β3-AR基因T190C多態(tài)性與卡維地洛治療心力衰竭療效的相關性

    俞海峰，韋凡平，錢國權，李麗芳，張川，程震鋒，Yu Haifeng，Wei Fanping，Qian Guoquan，Li Lifang，Zhang Chuan，Cheng Zhenfeng

  • α-1,3-N-乙酰半乳糖胺等位基因421T＞C突變導致A抗原弱表達

    王滿妮，陳利萍，吳大洲，左琴琴，葉世輝，徐華，Wang Manni，Chen Liping，Wu Dazhou，Zuo Qinqin，Ye Shihui，Xu Hua

  • miRNA調控網絡的遺傳變異研究進展

    郭臻，周宏灝，張偉，Guo Zhen，Zhou Honghao，Zhang Wei

  • ALDH2基因rs671多態(tài)性與飲酒人群腫瘤易感性之間相關性的研究進展

    陳傳萍，李魯平，Chen Chuanping，Li Luping

  • 25510份孕中期羊水細胞的染色體分析

    賴怡，劉之英，秦利，魏楊君，謝良玉，陳久容，夏蓓，鄭杰梅，鄭蘭

  • 46,XX,t(3；9)(p25；q13)伴自然流產一例

    蔣洪昆，陸慧，馮科，白金平，吳國沛

  • 3929位高齡孕婦產前細胞遺傳學診斷結果分析

    周玉春，王華，賈政軍，彭向京，王丹，張宗磊，胡浩，席惠，馬曉琦

  • 早孕期絨毛穿刺的細胞遺傳學分析

    范佳鳴，許平，張麗芳，錢飛燕

  • 孕婦年齡風險與胎兒染色體異常的相關性分析

    鄒波，張莉超，施丹華

  • 染色體平衡易位一家系

    黎文婷，張小珍，霍小春，樂萍，李垠嬌

  • 566例身材矮小兒童的細胞遺傳學分析

    王紅英，朱宏，何亞香，陳臨琪，楊乃超，洪禮儀，邵雪君

  • 胚胎絨毛染色體培養(yǎng)檢出49,XX,+2,+6,+21一例

    史彩虹，劉芳

  • 327對自然流產夫婦的染色體核型分析

    陳美佳，呂福通，黃霈，華榮

  • 46,XY,t(4:13) (p15:q31)平衡易位一例

    齊育英，葉作東，董文婿

  • 150例早期自然流產絨毛的染色體非整倍體分析

    李紅閣，瞿陽，羅玉琴，翁炳煥，徐晨明

  • 精神發(fā)育遲滯、性腺發(fā)育不全、癲癇、腦白質病變并高同型半胱氨酸血癥一家系

    商丹丹，史長河，秦潔，宋波，許予明，孫石磊

  • 脊髓小腦共濟失調SCA1基因突變一家系

    陳靜娟，王玉凱，曾桄?zhèn)�，李國�?

  • 產前診斷胎兒47,XYY/46,XY嵌合體一例

    孫惟佳，費冬梅，黃紅倩，歐陽魯平，劉天盛，歐珊

  • 汗孔角化癥伴發(fā)直腸癌一例及家系調查

    于俊秀，許俊龍

  • 脊髓小腦共濟失調一家系5代10例研究

    張林明，楊丹，李海江，朱楊帆，梁麗拼，陳濤

  • 46,XY,t(12,14)平衡易位一例

    李素萍，金玉霞，劉曉丹，苗正友

  • 跖骨短小癥一家系二例

    李群偉，索朗次登，邊巴次仁，李寶華，次仁，格桑達瓦

  • 21三體合并平衡易位兩例

    種發(fā)榮，李琳

  • 姐弟具有不同染色體的核型異常

    王家銀，李琳，鄭書琪，張繼霞

  • 48,XXYY兩例

    諸葛寶忠，李公祥，李琳

  • 45,X伴SRY基因易位男性無精癥一例

    彭迪，李琳琳，張永勝，岳嘉明，劉倩，劉睿智

  • 46,X,der(Y)t(Y；9)染色體異常一例

    畢海靜，藍信強

  • 一例1q部分三體10q部分單體患兒的分子細胞遺傳學分析

    張穎，朱瑞芳，吳星，趙光鋒，史逸燕，楊瀅，李潔

  • 艱辛的歷程 輝煌的人生——獻給我國著名的醫(yī)學遺傳學家孫開來教授

    趙彥艷
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