2012年內(nèi)科三基考試資料:擴(kuò)張型心肌病的發(fā)病機(jī)理

 擴(kuò)張型心肌病的發(fā)病機(jī)理如下：
　　DCM大多數(shù)是散發(fā)疾病。近十余年研究證實(shí)，DCM的發(fā)生與持續(xù)性病毒感染和自身免疫反應(yīng)有關(guān)，以病毒感染，尤其是柯薩奇B病毒引發(fā)病毒性心肌炎最終轉(zhuǎn)化為DCM關(guān)系最為密切，認(rèn)為病毒持續(xù)感染對(duì)心肌組織的持續(xù)損害、誘導(dǎo)免疫介導(dǎo)心肌損害可能是重要致病原因與發(fā)病機(jī)理，抗心肌抗體如抗ANT抗體、抗βl受體抗體、抗肌球蛋白重鏈（MHC)抗體和抗膽堿－2（M2)受體抗體等被公認(rèn)為是免疫學(xué)標(biāo)志物[20]。仍然有一些DCM患者病因和發(fā)病機(jī)理不明。

　　DCM常呈現(xiàn)家族性發(fā)病趨勢(shì)。不同的基因產(chǎn)生突變和同一基因的不同突變都可以引起DCM并伴隨不同的臨床表型，發(fā)病可能與環(huán)境因素和病毒感染等因素有關(guān)。到目前為止，在DCM的家系中采用候選基因篩查和連鎖分析策略已定位了26個(gè)染色體位點(diǎn)與該病相關(guān)，并從中成功找出22個(gè)致病基因[21]。研究表明，不伴有傳導(dǎo)障礙和（或)骨骼肌病變的致病基因通常定位于1q32（肌鈣蛋白T)，2q31（肌聯(lián)蛋白)，2q35（結(jié)蛋白)，4q12（β－肌糖蛋白)，5q33（δ-肌糖蛋白)，9q13－22、10q21－23、14q11（β－肌球蛋白重鏈)，15q2（α－原肌球蛋白)，15q14（肌動(dòng)蛋白)；而伴傳導(dǎo)障礙的絕大多數(shù)與定位于1q21的核纖層蛋白基因（lamin A／C)，伴隨骨骼肌病變的通常是Ⅹ染色體連鎖的遺傳方式，由定位于Ⅹ染色體的Xp21的肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因（dystrophin)及Xq28的tafazzin基因缺陷所致。DCM的心腔擴(kuò)大，以左室擴(kuò)大為主，心肌細(xì)胞減少、間質(zhì)增生、心內(nèi)膜增厚及纖維化，常有附壁血栓形成。心肌纖維化使心肌收縮力減弱，左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF)降低，收縮期末容積增大，舒張期末壓增高，靜脈系統(tǒng)淤血醫(yī)學(xué).全在.,線提,供m.52667788.cn，晚期出現(xiàn)繼發(fā)性肺動(dòng)脈高壓。心肌纖維化病變累及傳導(dǎo)系統(tǒng)，常合并各種類型心律失常。

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