骨骼提供附著肌腱、能產(chǎn)生力量的肌肉抗基點(diǎn)。許多疾病是由對肌肉形成、功能起重要作用并連結(jié)組織的基因發(fā)生缺陷所引起的。(連結(jié)組織是一m.52667788.cn/rencai/個(gè)包括骨骼、軟骨、和腱在內(nèi)的大課題)。
原纖維缺陷——是在產(chǎn)生強(qiáng)而韌性的組織中起重要作用的連結(jié)組織蛋白質(zhì)---引起馬方綜合癥（DMD)，而骨骼畸形是在軟骨中缺乏硫酸鹽輸送者所引起的。
肌肉細(xì)胞本身缺陷所造成的二種原發(fā)性疾病是杜興（型)肌營養(yǎng)不良（DMD)和肌強(qiáng)直營養(yǎng)不m.52667788.cn良（DM)，DM是另一種“動力突變”疾病。亨廷登舞蹈病也同樣如此，它與肌肉蛋白質(zhì)激酶基因發(fā)生突變造成核甘酸酶重復(fù)擴(kuò)展有關(guān)。DMD與缺乏對維持細(xì)胞結(jié)構(gòu)起重要作用的細(xì)胞支架蛋白、肌細(xì)胞增強(qiáng)蛋白有關(guān)。
而埃—克綜合癥基因已被定位。我們期待把蛋白質(zhì)功能理解為疾病的基礎(chǔ)。
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