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基因與疾病:第八節(jié) 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤型2(NF2)是一種聽力神經(jīng)上以良性腫瘤發(fā)展為特征的罕見遺傳障礙疾病。此疾病還以惡性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的發(fā)展為特征。NF2基因已復(fù)制于染色體22上,所以也稱為“抑制腫瘤基因“,象其它腫瘤抑制基因一樣(例如P53和Rb)。NF2的正常功能是對細(xì)胞生長和分裂…

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤型2(NF2)是一種聽力神經(jīng)上以良性腫瘤發(fā)展為特征的罕見遺傳障礙疾病。此疾病還以惡性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的發(fā)展為特征。

NF2基因已復(fù)制于染色體22上,所以也稱為“抑制腫瘤基因“,象其它腫瘤抑制基因一樣(例如P53和Rb)。NF2的正常功能是對細(xì)胞生長和分裂起制動閘作用,確信細(xì)胞不會無控制地分裂,就如它們腫瘤中控制細(xì)胞分裂一樣。NF2突變削弱它自己的功能,并解釋了在多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤患者中觀察到的臨床癥狀。NF-2具有常規(guī)染色體顯性遺傳特征,即意味著男女性別受影響機(jī)會均等,受到父母影響的每個兒童有50%遺傳基因的機(jī)會。

我們正在通過深入研究多發(fā)性神經(jīng)纖維m.52667788.cn/kuaiji/瘤型2及設(shè)計(jì)小白鼠模型組織的研究,掌握更多有關(guān)NF2基因的功能,但仍不知NF2在細(xì)胞中確實(shí)的分子功能。雖然蛋白質(zhì)類似于:cytoskeletonmembrance聯(lián)結(jié)著蛋白質(zhì)的ERM家系。有關(guān)2緊密伙伴的進(jìn)一步研究工作將有助于確認(rèn)未來藥物治療的潛在特殊目標(biāo)。

圖示:在第m.52667788.cn/Article/22條染色體上NF2基因表達(dá)

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