免疫缺陷病的分類方法很多，根據(jù)其發(fā)生原因和時(shí)間可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。
原發(fā)性免疫缺陷病的種類很多，包括B細(xì)胞缺陷、T細(xì)胞缺陷、聯(lián)合免疫缺陷、吞噬細(xì)胞缺陷和補(bǔ)體缺陷等5個(gè)方面。
（一)原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病
本組疾病的臨床類型有3種：①全部Ig缺失或極度降低，如Bruton型丙種球蛋白缺乏癥；②部分缺失，例如選擇性IgA缺乏癥；③Ig正常，但在抗原刺激后無(wú)抗體應(yīng)答。各種原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病的一些主要特征見(jiàn)表27-2。
表27-2 常見(jiàn)原發(fā)性B細(xì)胞缺陷病及其主要特征
| 疾病 | 發(fā)病年齡 | 性別 | 遺傳方式 | 臨床和免疫學(xué)特征 |
| 1.性聯(lián)丙種球蛋白缺乏癥(Bruton型) | 6～10月 | 男 | 性聯(lián)隱性 | 反復(fù)細(xì)菌感染,血清Ig極低,淋巴組織發(fā)育不良 |
| 2.嬰兒暫時(shí)性丙種球蛋白缺乏癥 | 嬰兒期 | 男,女 | ? | 同上,但較輕，預(yù)后較好,18～30個(gè)月可恢復(fù),偶可猝死 |
| 3.性聯(lián)低丙球血癥伴IgM正常或過(guò)高 | 嬰幼兒期 | 男 | 性聯(lián)隱性 | 化膿菌易感,肝脾及淋巴結(jié)腫大；IgG,IgA低；IgM正�；蚋� |
| 4.選擇性IgA缺乏癥 | 任何時(shí)期 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 發(fā)病率高,癥狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低 |
| 5.選擇性IgM缺乏癥 | 嬰兒期 | 男,女 | 家族性 | 全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預(yù)后差 |
| 6.選擇性IgG亞類缺乏癥 | 任何時(shí)期 | 男,女 | 家族性 | IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反復(fù)細(xì)菌感染,抗體應(yīng)答性差 |
| 7.獲得性丙種球蛋白缺乏癥 | 5歲～成人 | 男,女 | 可有家族性 | 化濃菌感染,常3種Ig降低 |
| 8.遺傳性轉(zhuǎn)鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥 | 幼期兒 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 巨細(xì)胞性貧血,細(xì)胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效 |
| 9.Ig含量正常性抗體缺陷癥 | 嬰幼兒期 | 男,女 | 可有家族性 | 細(xì)菌感染,Ig正常,但對(duì)抗原刺激缺乏抗體應(yīng)答 |
（二)原發(fā)性T細(xì)胞缺陷病
由于T細(xì)胞對(duì)抗體產(chǎn)生有調(diào)節(jié)作用，因此T細(xì)胞缺陷也可影響體液免疫效應(yīng)。T細(xì)胞缺陷共同的臨床表現(xiàn)是對(duì)病毒和真菌易感，易發(fā)生GVHR；淋巴組織發(fā)育不良，淋巴細(xì)胞缺乏，易合并自身免疫病和惡性腫瘤。幾種常見(jiàn)的原發(fā)性T細(xì)胞免疫缺乏病的特征見(jiàn)表27-3。
表27-3 幾種原發(fā)性T細(xì)胞免疫缺陷病及其主要特征
| 疾病 | 發(fā)病年齡 | 性別 | 遺傳方式 | 臨床和免疫學(xué)m.52667788.cn/pharm/特征 |
| 1.先天性胸腺發(fā)育不全(DiGeorge型) | 新生兒 | 男,女 | － | 特殊面容,手足抽搐,血鈣↓,易感染病毒和真菌,T細(xì)胞成熟缺陷,外周血中極少T細(xì)胞 |
| 2.先天性核苷磷酸化酶缺乏癥 | 嬰兒期 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 對(duì)細(xì)菌,病毒和真菌均易感,遲發(fā)型反應(yīng)(-),T細(xì)胞少,血和尿中尿酸含量低 |
| 3.慢性皮膚粘膜念珠菌病 | 任時(shí)期何 | 男,女 | － | 輕型不全性缺陷,慢性皮膚和粘膜念珠菌感染,易伴發(fā)內(nèi)分泌障礙 |
（三)原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病
原發(fā)性T細(xì)胞和B細(xì)胞聯(lián)合免疫缺陷病所占的比例較大，約為10％～25％，以重癥聯(lián)合免疫缺陷病(SCID)的預(yù)后最差。本組疾病的上些主要特征見(jiàn)表27-4。
表27-4 常見(jiàn)原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病及其主要特征
| 疾病 | 發(fā)病年齡 | 性別 | 遺傳方式 | 臨床和免疫學(xué)特征 |
| 1.重癥聯(lián)合免疫缺陷病 | ||||
| ①Swiss型 | 0～6月 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 對(duì)病原微生物易感,淋巴細(xì)胞發(fā)育不良,Ig降低 |
| ②Gitlin型 | <6月 | 男>女 | 性聯(lián)隱性 | 與上相似,但稍輕 |
| ③腺苷脫氨酶缺乏 | 嬰幼兒 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 易感染,骨改變,血細(xì)胞內(nèi)酶下降,淋巴細(xì)胞受損 |
| ④網(wǎng)狀組織發(fā)育不全 | 新生兒 | 男,女 | 個(gè)別家族性 | 易感染,胸腺和骨髓發(fā)育不良,淋巴細(xì)胞和中性粒細(xì)胞下降 |
| 2.其他聯(lián)合免疫缺陷病 | ||||
| ①Nezelof綜合征 | 嬰幼兒 | 常染色體 隱性遺傳 | 反復(fù)感染,胸腺和淋巴組織發(fā)育不良,淋巴細(xì)胞少 | |
| ②共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 | <1歲 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 胸腺發(fā)育不良,小腦共濟(jì)失調(diào),毛細(xì)血管擴(kuò)張,選擇性IgA缺乏,性發(fā)育異常 |
| ③Wiskott-Aldrich綜合征 | <1歲 | 男 | 性聯(lián)隱性 | 胸腺發(fā)育不良,感染,濕疹,血小板減少性紫癜,IgM降低 |
| ④軟骨毛發(fā)發(fā)育不全綜合征 | 嬰兒期 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 | 四肢短小,毛發(fā)缺少,頸短粗,T細(xì)胞功能降低,血Ig均降低 |
這組疾病主要指單核細(xì)胞和中性粒細(xì)胞的缺陷，包括其趨化作用、吞噬作用和殺傷作用各個(gè)方面。常見(jiàn)疾病及其特征見(jiàn)表27-5。
表27-5 常見(jiàn)原發(fā)性吞噬細(xì)胞缺陷病及其主要特征
| 病名 | 受損細(xì)胞 | 功能缺陷 | 發(fā)生機(jī)制 | 遺傳方式 | 其他特征 |
| 1.慢性肉芽腫 | 中性粒細(xì)胞單核細(xì)胞 | 殺菌力↓ | 過(guò)(超)氧化酶產(chǎn)生障礙 | X性聯(lián)隱性 | 患兒母親有SLE樣紅斑 |
| 2.髓過(guò)氧化酶缺乏癥 | 中性粒細(xì)胞 | 殺菌力↓ | 同上 | 常染色體 隱性遺傳 | |
| 3.G-6-PD缺乏癥 | 中性粒細(xì)胞 | 殺菌力↓ | 同上 | 性聯(lián)隱性（?) | |
| 4.Swachman綜合征 | 中性粒細(xì)胞 | 移動(dòng)性↓ | 粒細(xì)胞減少 | 常染色體 隱性遺傳 | 胰腺功能↓骨髓發(fā)育↓ |
| 5.懶白細(xì)胞病 | 中性粒細(xì)胞 | 移動(dòng)性↓ | ? | ? |
（五)原發(fā)性補(bǔ)體缺陷病
在五類原發(fā)性免疫缺陷病中，補(bǔ)體缺陷的發(fā)病率最低。補(bǔ)體系統(tǒng)的各種成分均可發(fā)生缺陷，其中以C1q缺陷、C2缺陷（常染色體隱性遺傳)和C1抑制劑缺陷（常染色體隱性遺傳)較為常見(jiàn)。大多數(shù)補(bǔ)體缺陷患者可出現(xiàn)反復(fù)感染，或伴發(fā)系統(tǒng)性紅斑狼瘡和慢性腎炎等，有的也可表現(xiàn)正常。C1抑制劑缺陷患者表現(xiàn)為特有的遺傳性血管神經(jīng)性水腫。
上述五大類原發(fā)性免疫缺陷病的各種癥狀中，以感染最為多見(jiàn)，但各種免疫缺陷病出現(xiàn)的類型互有不同（表27-6)，對(duì)免疫缺陷病的臨床診斷有參考意義。
表27-6 各種免疫缺陷病的感染及特點(diǎn)
| 免疫缺陷病 | 感染類型 | 病原體類別 |
| 體液免疫缺陷病(B細(xì)胞系) | 敗血癥、化膿性腦膜炎、肺炎、氣管炎、中耳炎等 | 以化膿性球菌感染為主,例如葡萄球菌、鏈球菌和肺炎鏈球菌等 |
| 細(xì)胞免疫缺陷(T細(xì)胞系) | 重癥病毒感染、真菌感染布氏菌病,結(jié)核,麻風(fēng)病等 | 細(xì)胞內(nèi)寄生蟲病原體感染為主,如病毒,真菌,放線菌和布氏菌等 |
| 聯(lián)合免疫缺陷(T,B細(xì)胞系) | 全身重癥細(xì)菌及病毒感染,頑固性腹瀉或膿皮病等 | 以化膿菌為主,有時(shí)合并胞內(nèi)寄性病原體感染 |
| 吞噬細(xì)胞和補(bǔ)體缺陷 | 肺炎、化膿性淋巴結(jié)炎、膿皮病、全身性內(nèi)肉芽腫 | 化膿菌為主,補(bǔ)體缺陷時(shí)也常見(jiàn)腦膜炎球菌和淋球菌感染 |
繼發(fā)性免疫缺陷病是出生后由物理（如射線)、化學(xué)（如藥物)和生物（如病毒)等因素造成，亦可因營(yíng)養(yǎng)、疾�。ㄈ缒[瘤)和大型外科手術(shù)造成，發(fā)病不僅局限于兒童。疾病可涉及免疫系統(tǒng)的各個(gè)方面，其臨床表現(xiàn)和免疫學(xué)特征與相應(yīng)的原發(fā)性免疫缺陷病相似，多可找到明顯的致病因素。
近年來(lái)發(fā)現(xiàn)了一種對(duì)人類生命和健康威脅很大的免疫缺陷病棗獲得性免疫缺陷綜合征（acquiredimmunodefiencysyndrome，AIDS，艾滋病)，由人類免疫缺陷病毒（HIV)引起。HIV是一類逆轉(zhuǎn)錄病毒，T細(xì)胞表面的CD4分子是其天然受體，因此主要侵犯輔助性T細(xì)胞；其他如B細(xì)胞和單核－巨噬細(xì)胞等也間接或直接地在一定程度m.52667788.cn/shouyi/上受累。因此受感染者免疫應(yīng)答啟動(dòng)不力，表現(xiàn)為獲得性免疫缺陷。
HIV主要通過(guò)性接觸、輸注污染血制品、共用注射器或母－嬰途徑傳播。感染幾周后有些可出現(xiàn)類似傳染性單核細(xì)胞增多病或流感的癥狀，持續(xù)3～14天，并伴有抗HIV抗體出現(xiàn)，之后進(jìn)入潛伏期。艾滋病的潛伏期可長(zhǎng)達(dá)2～10年甚至更長(zhǎng)。患病初期為流感樣癥狀，有發(fā)熱、咽喉痛、肌肉痛和皮疹，血中可查出HIV。艾滋病相關(guān)綜合征主要表現(xiàn)為持續(xù)性體重減輕、間歇發(fā)熱、慢性腹瀉、全身淋巴結(jié)腫大和進(jìn)行性腦��；多有呼吸道、消化道和神經(jīng)系統(tǒng)感染或惡性腫瘤，最常見(jiàn)的是卡氏肺孢子菌肺炎（50％以上)和Kaposi肉瘤（30％以上)。
