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遺傳性C2缺陷是白人中最常見的遺傳性補體缺陷，發(fā)病率約為1/萬。約40%的雜合C2補體缺陷患者同時患有SLE.對SLE的研究發(fā)現(xiàn)，SLE患者中HLA-DR2和DR3的出現(xiàn)率增高。遺傳性C2缺陷伴SLE的患者血中常測不到抗核抗體及抗dsDNA抗體或滴度極低，神經(jīng)系統(tǒng)受累及嚴重腎臟損害少見，但皮損及關(guān)節(jié)表現(xiàn)明顯，常給臨床診斷SLE造成困難。C2缺陷患者的MHC標志具有高度限制性，大多數(shù)C2無效基因C2QO位于HLA-A25（A10)，B18、BFS、C2QO、C4A4、C4B2及DR2的單倍體上，幾乎所有這些基因都與其中的部分基因同時存在，提示C2缺陷患者具有完整的單倍體型。m.52667788.cn
現(xiàn)有C2缺陷的單倍體型都是這些原始突變派生而來，目前已知C2缺陷患者，常反復(fù)發(fā)生由肺炎球菌、金黃色葡萄球菌、萘瑟菌和流感桿菌所致的肺炎、腦膜炎或菌血癥。HLA-A和HLA-B基因與抗原識別及其免疫反應(yīng)有關(guān)，而HLA-D基因與可溶性抗原的免疫反應(yīng)有關(guān)。m.52667788.cn在1%的減數(shù)分裂中發(fā)生了HLA-A與HLA-B及HLA-B與HLA-DR的基因交叉。有人認為，C2缺陷患者易患感染性疾病與此有關(guān)，但也有部分C2缺陷患者無臨床表現(xiàn)。
