因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導(dǎo)致產(chǎn)生各種類(lèi)型的粘多糖沉積癥。其特征是過(guò)多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積癥的代謝基礎(chǔ)相似，但遺傳類(lèi)型和臨床表現(xiàn)各不相同。
粘多糖貯積癥I型：又稱(chēng)Hurler綜合征、承雷病。AR.為溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發(fā)病率1/10萬(wàn)新生兒。
主征：進(jìn)行性發(fā)育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關(guān)節(jié)僵硬，活動(dòng)受限，駝背。
其他：視網(wǎng)膜色素沉著，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動(dòng)脈硬化等。粘多糖篩查陽(yáng)性，根據(jù)酶活性測(cè)定可檢出攜帶者。預(yù)后差，多于兒童期死亡。
粘多糖貯積癥II型：又稱(chēng)Hunter綜合征。XR，無(wú)女性患者，發(fā)病率為6/10萬(wàn)。為艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。
主征：與I型相似，但無(wú)角膜混濁，背不駝。醫(yī)學(xué) 全在.線提供m.52667788.cn
其他：多毛，進(jìn)行性耳聾；肌肉痙攣，行為莽撞。10歲后2/3患者有驚厥發(fā)作。生化診斷如I型，主要根據(jù)臨床表現(xiàn)相鑒別。重型者多在青春期前死亡。
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