【MEN 1發(fā)病機制】
MEN 1基因位于第11號染色體，11q13帶，編碼一含610個
氨基酸的蛋白質(zhì)，稱為“多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤蛋白”（menin)。根據(jù)MEN 1中menin基因缺陷的狀況可推測其為一抑瘤基因。menin基因缺陷的性質(zhì)多樣化，并覆蓋整個基因，常產(chǎn)生一截短并失去功能的menin。除此通過遺傳見于全身細胞的基因缺陷外，在MEN 1腫瘤組織中發(fā)現(xiàn)menin另一等位基因也發(fā)生缺失，從而在腫瘤組織中menin兩個等位基因都發(fā)生突變，一個是遺傳的，全身細胞都存在，另一個是在一些出現(xiàn)腫瘤的特定組織中發(fā)生的獲得性突變，于是在這些組織中，menin兩個等位基因功能皆喪失，導(dǎo)致細胞增殖，發(fā)生腫瘤，這一現(xiàn)象符合兩次打擊致腫瘤抑制基因功能喪失致瘤的模型。醫(yī)學(xué)全在線
m.52667788.cn約20％散發(fā)性甲狀旁腺腺瘤及一部分散發(fā)性胰腺內(nèi)分泌癌、肺類癌亦可出現(xiàn)menin基因突變，但此種突變只發(fā)生于腫瘤組織而不見于患者的正常細胞，故不形成疾病家族性集聚現(xiàn)象。
【MEN 1的治療】
MEN 1中甲狀旁腺功能亢進癥的治療為切除3個甲狀旁腺，另一個切除一半，留下半個甲狀旁腺，也有主張作4個甲狀旁腺全切除，將外表上最接近正常的一個腺體的一半移植于一側(cè)習(xí)慣上非主要使用的前臂肌肉中。手術(shù)治療后甲旁亢持續(xù)存在或復(fù)發(fā)的頻率皆明顯高于散發(fā)性甲旁亢患者。術(shù)后甲旁亢持續(xù)存在，即血鈣與血甲狀旁腺激素皆未恢復(fù)正常者占36％；醫(yī)學(xué).全在線
m.52667788.cn復(fù)發(fā)者，指血鈣恢復(fù)正常3個月以上甲旁亢又復(fù)發(fā)占16％；而散發(fā)性病例術(shù)后疾病持續(xù)存在及復(fù)發(fā)者分別占4％及16％。醫(yī)學(xué)全在線
m.52667788.cn：MEN 1中手術(shù)后甲旁亢持續(xù)存在發(fā)生率高的一個原因是由于甲狀旁腺不止4個，或有異位的甲狀旁腺組織；復(fù)發(fā)率高是由于剩余的甲狀旁腺組織繼續(xù)受到促進生長的刺激。
【MEN l的篩查】
對患MEN 1者的家族成員應(yīng)作全面的病史采集及體檢。重要的實驗室檢查為血離子鈣濃度測定，或作血總鈣測定加血漿蛋白測定作校正，從15歲起開始定期檢查。醫(yī)學(xué)全在線
m.52667788.cn此外催乳素、胃泌素及空腹血糖測定也有助于診斷。menin基因突變檢測由于過于復(fù)雜、昂貴，只有具備條件的研究室方可施行。
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