臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征

【概述】　返回

　　臍膨出-巨舌-巨大軀體綜合征（Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦稱新生兒低血糖-巨舌-內(nèi)臟肥大-臍膨出綜合征、新生兒低血糖伴內(nèi)臟肥大-巨舌-小腦綜合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故稱Beckwith綜合征。1964年，Weidemann又報告了一家三兄妹均發(fā)生本病。因此，又稱Beckwith-Weidemann綜合征。

【治療措施】　返回

　　 治療即低血糖的治療，單用葡萄糖靜脈注射或靜脈滴注很難維持血糖至正常水平，僅能使血糖暫時升高，如同時加用皮質(zhì)類激素則可使血糖穩(wěn)定。藥物治療應(yīng)持續(xù)至低血糖發(fā)作停止后，一般須1～3個月。在藥物治療期間，應(yīng)同時采用牛奶及固體飲食，多次進(jìn)餐的喂養(yǎng)法以減少低血糖發(fā)作。對于臍膨出或臍疝可采用整形手術(shù)。

【病因?qū)W】　返回

　　本病病因未明。為先天性遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。常發(fā)生于近親結(jié)婚的子代。其發(fā)病機(jī)理尚未十分明了，有人測定4例患兒的血漿胰島素濃度，發(fā)現(xiàn)均有明顯升高，認(rèn)為增生的胰島β細(xì)胞分泌功能亢進(jìn)而產(chǎn)生高胰島素血癥是發(fā)生低血糖的基礎(chǔ)。有人認(rèn)為胰島α細(xì)胞功能相對不足，糖原分解障礙亦可能是低血糖發(fā)作的原因。

【病理改變】　返回

　　病理改變在所有病例均有胰腺肥大，胰腺β細(xì)胞增生，電子顯微鏡顯示β細(xì)胞分泌顆粒增多�！�

【臨床表現(xiàn)】　返回

　　臨床上男女均可發(fā)病。患兒出生后即顯示出許多畸形外觀，體格較一般新生兒明顯巨大，舌頭巨大，常伸出口外，活動笨拙，影響正常的哺乳動作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大臍膨出或臍疝。患兒出生后1個月內(nèi)可呈消瘦狀態(tài)，皮下脂肪明顯減少，但以后幾個月則生長逐漸加速，甚至接近巨大畸形。至1周歲左右，表現(xiàn)吐字不清、言語障礙，下頜突向前方。低血糖發(fā)作為本病的突出癥狀，在出生后幾小時內(nèi)即可出現(xiàn)，以后則反復(fù)發(fā)作，嚴(yán)重者出現(xiàn)抽搐、意識喪失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖發(fā)作在出生后1個月內(nèi)最為頻繁，以后逐漸減少，一般在3～4個月后可逐漸停止，但也有持續(xù)至2～3歲者，但也有不出現(xiàn)低血糖發(fā)作者。據(jù)統(tǒng)計，低血糖的發(fā)生率約占33%～50%。內(nèi)臟肥大也常見，如肝、腎、胰腺、心臟等均有不成比例的肥大。此外，還可有顏面的火焰狀母斑，耳廓畸形，顏面中央發(fā)育不全，膈肌缺損，陰蒂肥大，隱睪，腸扭轉(zhuǎn)以及母體羊水過多，巨大胎兒等�；純河休p度的智能低下，小頭畸形等。患兒如能幸存至小兒期，則可有半身肥大癥。常易罹患惡性腫瘤，如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細(xì)胞瘤、肝母細(xì)胞瘤以及腹腔腫瘤等。

【輔助檢查】　返回

　　實驗室檢查發(fā)現(xiàn)血糖降低，血漿皮質(zhì)醇及甲狀腺素（T₄)測定均在正常范圍內(nèi)。給患兒靜脈滴注葡萄糖可刺激胰島素分泌增加。應(yīng)用胰高血糖素（glucagon)及D₈₆₀試驗均可引起胰島素明顯而持久的分泌，從而誘發(fā)低血糖發(fā)作。尿常規(guī)檢查正常。周圍血紅細(xì)胞增多。

【預(yù)后】　返回

　　本病預(yù)后不良。除輕癥者外，極少成活，通常于1～4個月內(nèi)死亡。