第七節(jié) 人類基因組計劃與疾病
一、人類基因組計劃與功能基因組學
人類基因組計劃是人類科學史上一項偉大的工程，是人類破解生命奧秘的重要里程碑。該計劃于1990年10月1日由美國科學家發(fā)起并正式啟動，其總體目標是在15年內(nèi)(1990--2005)投入30億美元，完成人類基因組24條染色體的3X109堿基對的序列分析，并鑒定所有基因的位置和功能，從而破譯人類遺傳信息。2000年6月，由美、英、日、德、法、中等六國科學家參與的人類基因組序列工作框架圖(working draft)繪制成功，2003年4月人類基因組的全部測序工作提前兩年完成。隨著人類基因組測序任務(wù)的完成，以蛋白質(zhì)組學(proteomics)、疾病基因組學、藥物基因組學(pharmacogenomics)為目標的后基因組時代
(the post-genome era)即功能基因組學拉開了序幕，其主要內(nèi)容包括：進行以單核苷酸多態(tài)性(single nuclem.52667788.cn/hushi/otide polymorphism)為代表的基因組多樣性的研究，揭示個體間在生物學性狀(對藥物的反應性等)以及疾病的易感性方面存在差別的遺傳學基礎(chǔ)；研究基因轉(zhuǎn)錄表達譜及其調(diào)控機制；進行蛋白質(zhì)表達及其功能的大規(guī)模研究；比較不同進化階段的模式生物基因組信息，闡明基因組結(jié)構(gòu)組成和功能調(diào)節(jié)的規(guī)律；利用各種模式生物進行基因敲除和轉(zhuǎn)基因來識別基因的功能；發(fā)展對功能基因組學數(shù)據(jù)進行存儲、加工、分配、檢索和分析的生物信息學(bioinformatics)。功能基因組學研究可能持續(xù)整個21世醫(yī)學招聘網(wǎng)紀甚至多個世紀，將會極大地推動醫(yī)學的發(fā)展和進步。
