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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位:中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位:中華醫(yī)學(xué)會
ISSN:1003-9406CN:51-1374/R
地址:四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼:610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2013年1期目錄
  • 應(yīng)用熒光定量PCR對上海地區(qū)人群進(jìn)行脊肌萎縮癥攜帶者篩查

    曲曉星,肖冰,季星,蔣雯婷,楊祖菁,陶炯,QU Xiao-xing,XIAO Bing,JI Xing,JIANG Wen-ting,YANG Zu-jing,TAO Jiong
  • 信息動態(tài)

  • 一個中國漢族精神分裂癥高發(fā)家系的全基因組連鎖分析

    趙連生,王英成,韋錦學(xué),劉祥,楊振興,李濤,陳曉崗,馬小紅
  • t(7;8;21)染色體復(fù)雜易位一例

    史彩虹,劉芳,王厚照
  • pEGFP-SPAST真核表達(dá)載體的構(gòu)建及遺傳性痙攣性截癱的發(fā)病機(jī)制研究

    嚴(yán)雅萍,浦佳麗,張寶榮,趙國華,YAN Ya-ping,PU Jia-li,ZHANG Bao-rong,ZHAO Guo-hua
  • 維生素D受體基因ApaⅠ和TaqⅠ位點(diǎn)多態(tài)性與帕金森病的相關(guān)性研究

    劉洪欣,韓珣,鄭雪萍,栗永生,謝安木,LIU Hong-xin,HAN Xun,ZHENG Xue-ping,LI Yong-sheng,XIE An-mu
  • 鈉離子通道SCN9A基因與帕金森病疼痛的相關(guān)性研究

    張麗梅,陳永乾,李婉君,孫威,黃越,鄒海強(qiáng),ZHANG Li-mei,CHEN Yong-qian,LI Wan-jun,SUN Wei,HUANG Yue,ZOU Hai-qiang
  • ESR1基因單核苷酸多態(tài)性及單倍型與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)研究

    王麗雯,何書平,張景亮,仝冬曉,賀穎,程曉麗,WANG Li-wen,HE Shu-ping,ZHANG Jing-liang,TONG Dong-xiao,HE Ying,CHENG Xiao-li
  • MTHFR基因多態(tài)性對于抗抑郁劑療效的影響

    孫曉燕,張志珺,史艷艷,徐治,浦夢佳,耿磊鈺,SUN Xiao-yan,ZHANG Zhi-jun,SHI Yan-yan,XU Zhi,PU Meng-jia,GENG Lei-yu
  • 齒狀核紅核蒼白球路易氏體萎縮癥家系的臨床和基因突變分析

    張鑫,郝瑩,顧 論文QQ81995535 衛(wèi)紅,陳園園,張瑾,王國相,王康,金淼,段曉慧
  • 染色體平衡易位一家系分析

    辜敏,王清,蘇占營,吳成亮
  • 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的基因突變和產(chǎn)前診斷研究

    馮善偉,梁穎茵,操基清,宋新明,張成,F(xiàn)ENG Shan-wei,LIANG Ying-yin,CAO Ji-qing,SONG Xin-ming,ZHANG Cheng
  • 45,X/46,XY單純性性腺發(fā)育不全綜合征一例

    胡方方,顧娟,曹義娟,祁玉娟,尹倩倩,王鳴
  • MLPA聯(lián)合遺傳連鎖分析在假肥大型肌營養(yǎng)不良癥產(chǎn)前診斷中的價值

    李濤,吳東,侯巧芳,王莉,郭謙楠,康冰,劉紅彥,楊科,丁雪冰
  • X染色體結(jié)構(gòu)異常一家二例

    劉秀英,朱繼紅,劉曉光,陳芳
  • 假肥大型肌營養(yǎng)不良癥家系的基因檢測與產(chǎn)前診斷

    王皖駿,朱海燕,朱瑞芳,楊瀅,朱湘玉,段紅蕾,張穎,吳星
  • 21-羥化酶缺陷癥基因診斷方法的建立及應(yīng)用

    馬定遠(yuǎn),孫云,陳玉林,楊冰,成建,黃美蓮,張瑾,張菁菁,胡平
  • 46,XX,t(2;16)伴胚胎停育一例

    吳志光,鮑修華,藍(lán)信強(qiáng)
  • SIRT1基因多態(tài)性與廣西永福地區(qū)人群長壽的關(guān)聯(lián)性

    黃金,孫亮,劉銘,周林,呂澤平,胡才友,黃澤治,鄭晨光,周琳
  • 脆性X綜合征FMR1基因CpG島的甲基化程度分析

    吳鼎文,竺智偉,趙正言,曲一平,楊建濱,WU Ding-wen,ZHU Zhi-wei,ZHAO Zheng-yan,QU Yi-ping,YANG Jian-bin
  • 小RNA與阿爾茨海默病發(fā)病機(jī)制研究進(jìn)展

    董淑慧,王濤,肖世富,DONG Shu-hui,WANG Tao,XIAO Shi-fu
  • X連鎖隱性遺傳性生長激素缺乏癥及其相關(guān)基因的研究

    王春林,梁黎,WANG Chun-lin,LIANG Li
  • 肺癌與慢性阻塞性肺病的表觀遺傳學(xué)

    徐沛維,金永堂,XU Pei-wei,JIN Yong-tang
  • t(10,16)(p14;q24)平衡易位伴大Y染色體致流產(chǎn)一例

    張鳳芹
  • 一例皮質(zhì)下帶狀灰質(zhì)異位伴癲癇患者的DCX基因突變分析

    李文,張美品,侯仲軍,曾濤,湯斌,劉曉蓉,LI Wen,ZHANG Mei-pin,HOU Zhong-jun,ZENG Tao,TANG bin,LIU Xiao-rong
  • miR-155、miR-34a和miR-30a在彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤中的表達(dá)及意義

    孫冠星,曹祥山,李青,王志林,彭靜,魯常青,SUN Guan-xing,CAO Xiang-shan,LI Qing,WANG Zhi-lin,PENG Jing,LU Chang-qing
  • 伴有細(xì)胞遺傳學(xué)異常的再生障礙性貧血患者的臨床特征及療效分析

    李玉龍,劉祿社,翟亞萍,程薇,張魯芳,張茵,LI Yu-long,LIU Lu-she,ZHAI Ya-ping,CHENG Wei,ZHANG Lu-fang,ZHANG Yin
  • 一例新發(fā)生的5p部分單體合并隱匿18p微小重復(fù)

    胡建成,譚,程德華,李麓蕓,盧光琇,譚躍球,HU Jian-cheng,TAN Ke,CHENG De-hua,LI Lu-yun,LU Guang-xiu,TAN Yue-qiu
  • 嵌合體染色體核型三例

    李琳,杜家勝,鄭書琪,張繼霞
  • 人類額外小標(biāo)記染色體的鑒定及其研究價值的探討

    偶健,王瑋,段程穎,傅文宇,劉一琳,孫健,鐘紅菱,李紅
  • 山西漢族遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤家系EXT1及EXT2基因突變研究

    周永安,馬云霞,張永紅,郝子琪,李雪靜,石懿玉,張全斌,李鵬麗
  • 完全型雄激素不敏感綜合征雄激素受體基因突變的鑒定與分析

    謝建紅,瞿京輝,肖奇志,周玉球,XIE Jian-hong,QU Jing-hui,XIAO Qi-zhi,ZHOU Yu-qiu
  • GSTM1、GSTT1缺失和GSTP1基因多態(tài)性與原發(fā)無精癥的相關(guān)性研究

    李創(chuàng),丁顯平,付莉,陳林,LI Chuang,DING Xian-ping,F(xiàn)U Li,CHEN Lin
  • FOXP3基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥相關(guān)性研究

    吳章穎,汪雯雯,王恬,楊潤峰,栗妍,李天,王世宣,WU Zhang-ying,WANG Wen-wen,WANG Tian,YANG Run-feng,LI Yan,LI Tian,WANG Shi-xuan
  • 云南人群中PTPN22和PADI4基因多態(tài)性與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的關(guān)聯(lián)研究

    李倩,林克勤,李芹,王靜,俞娟,于亮,易薇,黃小琴,褚嘉祐
  • 貴州苗族、侗族、布依族人群白介素10基因-592與-819位點(diǎn)的多態(tài)性研究

    王嬋娟,單可人,何燕,張婷,李毅,吳昌學(xué),張嬋,官志忠
  • 石家莊地區(qū)1513對自然流產(chǎn)夫婦的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    楚偉,郭文潮,王方娜,高健,余小平,李亞麗,梅冰,李小玲
  • X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良一家系

    袁雯霞,傅君芬,梁黎,黃軻
  • 染色體異常核型兩家系四例

    李琳,王壽江,鄭書祺,張繼霞
  • 遺傳性凝血因子缺乏癥一家系

    張騰龍,劉波,張鵬,邢秀華,孟月生,蘭巧玲
  • 一例2q31.1微缺失綜合征患兒的臨床表型及遺傳學(xué)分析

    王挺,文萍,李瓊,劉敏娟,李海波,孫健,鐘紅菱,陳瑛,李紅
  • 染色體異常核型五例

    涂向東,曾健,周游,叢學(xué)文,張曉,鄭惠心
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