| 疾病名稱（英文) | congenital megacolon |
| 拚音 | XIANTIANXINGJUJIECHANG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 先天性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 先天性巨結(jié)腸是指從結(jié)腸某一部位起到直腸末端的腸壁內(nèi)肌間神經(jīng)叢和粘膜下神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，因而病變腸段經(jīng)常處于收縮狀態(tài)，不能產(chǎn)生排便作用，致使糞便積聚，近端結(jié)腸擴(kuò)張，臨床表現(xiàn)為功能性腸梗阻的一種疾病，是比較多見的胃腸道發(fā)育畸形。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | 男女之比為4:1，病變范圍似與性別有關(guān)，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞段越短，男性比例越高；病變腸段越長，性別差異越小。 |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | 發(fā)病率為5000出生嬰兒中1例。 |
| 發(fā)病機(jī)理 | 神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如腸段的發(fā)生，胚胎學(xué)的研究證實(shí)，在胚胎第5-7周時(shí)，神經(jīng)嵴的神經(jīng)母細(xì)胞即循從頭端到尾端的方向移行到消化道壁內(nèi)，并從肌叢間向粘膜下伸展，整個(gè)移行過程到胚胎第12周時(shí)完成。如若移行時(shí)受阻，在受阻以下腸段的腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞就未能發(fā)育，停頓得越早，無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段就越長，尾端的直腸、乙狀結(jié)腸是神經(jīng)母細(xì)胞最后移人的部位，因此是最常見的病變部位。至于導(dǎo)致發(fā)育停頓的病因尚不能肯定，可能與遺傳性或家族性因素有關(guān)。 |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 病理改變?cè)诏d攣腸段最為明顯，腸壁三個(gè)神經(jīng)叢內(nèi)肌間叢（Auerbach叢)、粘膜下深層叢（Henle叢)、粘膜下淺層叢（Meissner叢)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞完全缺如，但肌層間有較粗的膽堿酯酶（Cholinesterase，CHE)陽性神經(jīng)干，在環(huán)肌中亦有較正常為多的膽堿酯酶染色強(qiáng)陽性神經(jīng)纖維存在，遠(yuǎn)端最多，至近端就逐漸減少。在肌間神經(jīng)叢處的腎上腺素能神經(jīng)纖維的數(shù)量較正常顯著增多，且有中等大小的神經(jīng)束。神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的痙攣段，多數(shù)病例（75％)是從齒狀線開始，包括直腸及乙狀結(jié)腸的遠(yuǎn)端部分，部分病例（8% ),僅累及直腸中下段（短段型)，少數(shù)病例（10％)可延伸至降結(jié)腸以上（長段型)，全結(jié)腸型（5％)包括全部結(jié)腸和部分回腸末端，全腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥較少見。該腸段較正常略細(xì)，外觀較僵硬，彈性差缺乏蠕動(dòng)。痙攣段以上為擴(kuò)大段，有正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，腸管較正常增粗1—3倍，腸壁肥厚，腔內(nèi)積有糞石。在痙攣段與擴(kuò)大段之間有一移行區(qū)，往往呈漏斗形，長度3—8cm左右，其間偶可見神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。 由于腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，喪失了對(duì)副交感神經(jīng)的調(diào)節(jié)，腸管環(huán)肌不斷地受副交感神經(jīng)興奮，經(jīng)常處于收縮狀態(tài)，以及副交感神經(jīng)纖維增生，釋放乙酰膽堿增多，膽堿酯酶活性增強(qiáng)，使腸管呈持續(xù)痙攣狀態(tài)，因而使遠(yuǎn)端病變腸段失去正常蠕動(dòng)，形成一種功能性梗阻，糞便通過發(fā)生阻礙。同時(shí)此種病人的正常排便反射喪失，不能產(chǎn)生正常的反射性直腸收縮和肛門括約肌弛緩，因而糞便不能排出，大量積聚在上端結(jié)腸內(nèi)，日久之后上段結(jié)腸就逐漸擴(kuò)張，腸壁肥厚而形成巨結(jié)腸。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 根據(jù)胎便延遲排出的病史，典型的便秘，腹脹，以及長期使用灌腸方法幫助排便，已可初步得出診斷。癥狀不典型者須有一段觀察過程，方能作出定論。診斷方法有：①鋇劑灌腸攝片：可見直腸段與乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端腸腔正�；蚵元M窄，而乙狀結(jié)腸近端及降結(jié)腸呈極度擴(kuò)張，側(cè)位片遠(yuǎn)端狹窄和近端擴(kuò)張對(duì)比尤為明顯，遠(yuǎn)近端間有移行段。24h后鋇劑仍存留于結(jié)腸內(nèi)。②直腸肛管測(cè)壓：正常情況下直腸壺腹內(nèi)壓力增高時(shí)，內(nèi)括約肌呈反射性松弛，因而使直腸內(nèi)壓力下降。而先天性巨結(jié)腸病例，內(nèi)括約肌非但不松弛而呈反射性收縮，壓力更上升。③直腸粘膜組織化學(xué)測(cè)定：采用吸取活檢，直腸粘膜經(jīng)染色后，可見到粘膜固有層乙酰膽堿酯酶強(qiáng)陽性染色，診斷準(zhǔn)確率高。④直腸粘膜與全層活體組織檢查：查看有無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。粘膜活檢可采用吸取法，須作連續(xù)切片標(biāo)本檢查。切取全層活檢已很少應(yīng)用。先天性巨結(jié)腸的診斷，決不能單一的依靠臨床，必須采用上述各種方法組合診斷。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床表現(xiàn)主要為出生后沒有胎便排出�；騼H排出少量，持續(xù)2—3天尚未排凈，同時(shí)出現(xiàn)腹脹和嘔吐，表現(xiàn)為急性低位腸梗阻癥狀。肛指檢查時(shí)常促使氣體和胎便沖出，當(dāng)灌腸排出胎便后，癥狀得到暫時(shí)緩解，但數(shù)日后便秘癥狀又重復(fù)出現(xiàn)。部分病例初生時(shí)排便基本正常，數(shù)周或數(shù)月后才出現(xiàn)便秘，反覆發(fā)生且進(jìn)行性加重，須用開塞路通便或灌腸。少數(shù)于病程中并發(fā)小腸結(jié)腸炎，腹瀉排出大量奇臭的水樣便，伴腹脹，高熱，脫水，電解質(zhì)紊亂，中毒癥狀嚴(yán)重，全身情況急劇惡化。其病因可能為腸管局部免疫機(jī)制改變或變態(tài)反應(yīng)所致，一旦發(fā)生結(jié)腸穿孔，病死率甚高。病程長者常有營養(yǎng)不良，低蛋白血癥和程度不等的腹脹。 |
| 體檢 | 觸摸后常出現(xiàn)腸型，左下腹可捫及結(jié)腸內(nèi)蓄積的糞塊，指檢時(shí)直腸空虛。 |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 在臨床上除與繼發(fā)性巨結(jié)腸、獲得性巨結(jié)腸、癥狀性巨結(jié)腸等疾病鑒別之外，尚須與類巨結(jié)腸�。ɑ蚍Q先天性巨結(jié)腸同源病)作鑒別。主要有以下幾種：①腸神經(jīng)元發(fā)育不良癥（Neuronal lntestinal Dysplasia，NID)：其臨床癥狀與先天性巨結(jié)腸相似，病理改變卻不同，有以下特征：粘膜下和肌間神經(jīng)叢增生伴巨神經(jīng)節(jié)形成；粘膜固有層及肌層之間有或無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞；粘膜固有層和環(huán)肌的副交感神經(jīng)纖維內(nèi)乙酰膽堿酯酶活性中度增高；腸肌神經(jīng)叢的交感神經(jīng)發(fā)育不全。②神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少癥（hypoganglionosis)：系腸肌間神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少，致腸動(dòng)力減弱，排便功能障礙，病變可累及直腸、遠(yuǎn)端結(jié)腸甚至整個(gè)結(jié)腸，發(fā)病年齡偏大，鋇灌腸示結(jié)腸嚴(yán)重?cái)U(kuò)張，無明顯移行段。③神經(jīng)節(jié)未成熟癥（immatureganglia)：系腸肌層神經(jīng)叢的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育未成熟致排便功能障礙，粘膜下神經(jīng)叢尚屬正常，而肌間神經(jīng)叢增生伴形態(tài)異常，神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少且發(fā)育極不成熟，呈細(xì)胞核小，細(xì)胞結(jié)構(gòu)模糊。④超短段型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥（ultrashortaganlionosis)：是遠(yuǎn)端直腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥的一種特殊類型，病變僅限于直腸末端。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 治療要點(diǎn)： ①結(jié)腸灌洗法：適用于尚未確診病例或全身情況差不宜作根治性手術(shù)時(shí)，應(yīng)用肛栓，服輕瀉劑或灌腸以解除便秘，結(jié)腸灌洗是最有效的暫時(shí)性措施。 ②暫時(shí)性結(jié)腸造口術(shù)：如應(yīng)用結(jié)腸灌洗方法不能維持正常排便功能，甚至仍發(fā)生暫時(shí)性腸梗阻，而全身情況又不允許根治手術(shù)者，應(yīng)早期施行結(jié)腸造口術(shù)，這是暫時(shí)處理新生兒巨結(jié)腸的較好方法，可以預(yù)防并發(fā)癥，如小腸結(jié)腸炎，腸穿孔等。 ③根治性手術(shù)：在診斷明確后經(jīng)過適當(dāng)?shù)男g(shù)前準(zhǔn)備，應(yīng)爭(zhēng)取早日施行根治性手術(shù)，基本的手術(shù)方法有四種：①Swenson術(shù)。②Duhanel術(shù)。③Soave術(shù)。④Rehbein術(shù)。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 | 1886年Hirschsprung首先對(duì)此病癥作詳細(xì)描述，因而命名為Hirschsprung病，1948年以后根據(jù)病理，又稱先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥（congenita1anglionosis)。巨結(jié)腸這一名詞僅描述結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張表現(xiàn)，井未闡明疾病本質(zhì)，但仍廣為采用。 |
