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基因與疾病:第三節(jié) 畸形發(fā)育

畸形發(fā)育異常(DTD)是一種罕見的生長障礙,患有該種障礙的病人通常有短而畸形足、變形手關(guān)節(jié)。該疾病雖然在所有人口都能發(fā)現(xiàn),但在m.52667788.cnFinland中尤為普遍m.52667788.cn/shiti/。發(fā)生在DTD中的基因突變定位于染色體5并編碼一種新奇的硫酸鹽運(yùn)輸者。它與DTD患…

畸形發(fā)育異常(DTD)是一種罕見的生長障礙,患有該種障礙的病人通常有短而畸形足、變形手關(guān)節(jié)。該疾病雖然在所有人口都能發(fā)現(xiàn),但在www.med126.comFinland中尤為普遍m.52667788.cn/shiti/。

發(fā)生在DTD中的基因突變定位于染色體5并編碼一種新奇的硫酸鹽運(yùn)輸者。它與DTD患者在不同組織中觀察到的不尋常硫酸鹽濃度相匹配。因?yàn)樽鳛殛P(guān)節(jié)減震器的軟骨,在它制造過程中需要硫酸鹽,所以硫酸鹽對骨關(guān)節(jié)是重要的。在軟骨中添加負(fù)電荷有助于減震作用。

在充分認(rèn)識醫(yī)療條件和開發(fā)有效的醫(yī)療方法前,必須進(jìn)一步做大量的研究。

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