聽(tīng)覺(jué)損失是相當(dāng)普遍并可出現(xiàn)在從嬰兒到老年的任何年令段。大約1%的嬰兒患有重度聽(tīng)力障礙，其中一半是先天遺傳，存在許多耳聾基因。而且在美國(guó)和歐洲人口中，引起聽(tīng)力障礙的最普遍原因是連結(jié)蛋白26(Cx26)基因的突變。與囊纖維化一樣，Cx26有3%攜帶率，它引起大約20%m.52667788.cn/job/的兒童耳聾。
Cx26突變引起先天性綜合癥，非綜合癥的耳聾不會(huì)伴有如視覺(jué)缺損這類(lèi)的癥狀。Cx26被定位于染色體13q11-12并編碼稱(chēng)為連結(jié)蛋白26的間隙結(jié)合蛋白，間隙結(jié)合蛋白是原生質(zhì)膜通道，它讓小分子和離子在毗鄰細(xì)胞之間運(yùn)動(dòng)。內(nèi)耳的間隙結(jié)合蛋`白可能起保持鉀離子體內(nèi)平衡的作用，它對(duì)內(nèi)耳的功能和聽(tīng)力是重要的。已認(rèn)識(shí)到Cx26的突變可能破壞鉀離子循環(huán)，因而出現(xiàn)耳聾。
發(fā)現(xiàn)Cx26突變是引起先天性聽(tīng)力損失m.52667788.cn/zhicheng/，能幫助早期診斷聽(tīng)力損傷。耳聾早期診斷和治療對(duì)語(yǔ)言和社會(huì)交際的開(kāi)發(fā)是重要的。
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