2012年兒科主治醫(yī)師考試大綱-相關專業(yè)知識

十五、遺傳性和代謝性疾病

1.概論

1. 基本概念
2. 疾病分類
3. 臨床特征

了解

①

2.新生兒篩查

（1)基本概念
（2)篩查疾病種類
（3)篩查方法

了解

①＋②

3.21-三體綜合征

(1)病因
(2)臨床表現(xiàn)
(3)實驗室檢查
(4)診斷和鑒別診斷
(5)治療和預后

了解
掌握
掌握
掌握
了解

①
②
②
③
③

4．Tunner綜合征

（1)病因
（2)臨床表現(xiàn)
（3)診斷和鑒別診斷
（4)治療及預后

了解
掌握
掌握
了解

①
②
③
③

5．糖原累積病

（1)病因
（2)臨床表現(xiàn)
（3)診斷和鑒別診斷
（4)治療及預后

了解

①
②
③
③

6．粘多糖病

（1)病因
（2)臨床表現(xiàn)
（3)診斷和鑒別診斷
（4)治療及預后

了解

①
②
③
③

7．苯丙酮尿癥

（1)病因和發(fā)病機制
（2)臨床表現(xiàn)
（3)診斷和鑒別診斷
（4)治療和預后

掌握

①
②
③
③

8．戈謝病

（1)病因
（2)臨床表現(xiàn)
（3)診斷和鑒別診斷
（4)治療及預后

了解

①
②
③
③

9．肝豆狀核變性

（1)病因
（2)臨床表現(xiàn)
（3)診斷和鑒別診斷
（4)治療和預后

掌握

①
②
③
③

十六、小兒結核病

1.總論

（1)病因和類型
（2)小兒結核病的特點
（3)診斷和鑒別診斷
（4)治療和預防

熟練掌握

①
①
③
③

2.原發(fā)性肺結核

（1)臨床表現(xiàn)
（2)X線檢查
（3)治療原則

掌握

②
②
③

3.急性粟粒性肺結核

（1)臨床表現(xiàn)
（2)X線檢查
（3)治療原則

掌握

②
②
③

4．結核性胸膜炎

（1)臨床表現(xiàn)
（2)X線檢查
（3)診斷和鑒別診斷
（4)治療和預后

熟練掌握

②
②
③
③

5．腹腔結核病

（1)臨床表現(xiàn)
（2)實驗室檢查
（3)診斷和鑒別診斷
（4)治療和預后

熟練掌握
掌握
掌握
掌握

②
②
③
③

6．結核性腦膜炎

（1)臨床表現(xiàn)
（2)實驗室檢查
（3)診斷和鑒別診斷
（4)治療和預后

熟練掌握
掌握
熟練掌握
熟練掌握

②
②
③
③

7．周圍淋巴結結核

（1)臨床表現(xiàn)
（2)實驗室檢查
（3)診斷和鑒別診斷
（4)治療和預后

掌握

②
②
③
③

8．隱性結核感染

（1)PPD或OT陽性判斷
（2)臨床表現(xiàn)
（3)治療和療程

掌握

②
②
③