2012年度江蘇省普通內(nèi)科醫(yī)學(xué)副高級(jí)職稱考試資料—原發(fā)性醛固酮增多癥(三)
第十四章 原發(fā)性醛固酮增多癥
【診斷與病因診斷】
高血壓及低血鉀的患者，血漿及尿醛固酮高，而血漿。腎素活性、血管緊張素Ⅱ降低，螺內(nèi)酯能糾正電解質(zhì)代謝紊亂并降低高血壓，則診斷可成立。須進(jìn)一步明確病因，主要鑒別醛固酮瘤及特發(fā)性原醛癥，也需考慮少見的病因。醛固酮瘤一般較特醛癥者為重，低血鉀、堿中毒更為明顯，血、尿醛固酮更高。
（一)動(dòng)態(tài)試驗(yàn)（主要用于鑒別醛固酮瘤與特醛癥)
上午直立位前后血漿醛固酮濃度變化：正常人在隔夜臥床，上午8時(shí)測(cè)血漿醛固酮，繼而保持臥位到中午12時(shí)，血漿醛固酮濃度下降，和血漿ACTH、皮質(zhì)醇濃度的下降相一致；如取立位時(shí)，則血漿醛固酮上升，這是由于站立后腎素-血管緊張素升高的作用超過ACTH的影響。特醛癥患者在上午8時(shí)至12時(shí)取立位時(shí)血漿醛固酮上升明顯，并超過正常人，主要由于患者站立后血漿腎素有輕度升高，加上此型對(duì)血管緊張素的敏感性增強(qiáng)所致；m.52667788.cn醛固酮瘤患者在此條件下，血漿醛固酮不上升，反而下降，這是因?yàn)榛颊吣I素-血管緊張素系統(tǒng)受抑制更重，立位后也不能升高，而血漿ACTH濃度下降的影響更為明顯。
（二)影像學(xué)檢查
可協(xié)助鑒別腎上腺腺瘤與增生，并可確定腺瘤的部位。腫瘤體積特大，直徑達(dá)5cm或更大者，提示腎上腺癌。
1．腎上腺B型超聲檢查 對(duì)直徑大于1.3cm以上的醛固酮瘤可顯示出來，小腺瘤則難以和特發(fā)性增生相鑒別。
2．腎上腺CT和MRI 高分辨率的CT可檢出小至直徑為5mm的腫瘤，但較小的腫瘤如果完全被正常組織所包圍時(shí)，則檢出較為困難。醫(yī)學(xué)全在,線m.52667788.cn特醛癥在CT掃描時(shí)表現(xiàn)為正�；螂p側(cè)彌漫性增大。MRI也可用于醛固酮瘤的定位診斷，有認(rèn)為MRI對(duì)醛固酮瘤檢出的敏感性較cT高，但特異性較CT低。
（三)腎上腺靜脈血激素測(cè)定
如上述方法皆不能確定病因，可作腎上腺靜脈導(dǎo)管術(shù)采雙側(cè)腎上腺靜脈血測(cè)定醛固酮/皮質(zhì)醇比值，此法有助于確定單側(cè)或雙側(cè)腎上腺醛固酮分泌過多。
【鑒別診斷】
對(duì)于有高血壓、低血鉀的患者，鑒別診斷至為重要，誤診將導(dǎo)致錯(cuò)誤的治療。需加以鑒別的疾病有以下數(shù)類。
（一)非醛固酮所致鹽皮質(zhì)激素過多綜合征
患者呈高血壓、低血鉀性堿中毒，腎素-血管緊張素系統(tǒng)受抑制，但血、尿醛固酮不高，反而降低。按病因可再分為2組：醫(yī)學(xué)全在線搜集整,理m.52667788.cn
1．真性鹽皮質(zhì)激素過多綜合征 患者因合成腎上腺皮質(zhì)激素酶系缺陷，導(dǎo)致產(chǎn)生大量具鹽皮質(zhì)激素活性的類固醇（去氧皮質(zhì)酮DOC)。應(yīng)采用糖皮質(zhì)激素補(bǔ)充治療。
（1)17-羥化酶缺陷：出現(xiàn)以下生化及臨床異常：①性激素（雄激素及雌激素)的合成受阻，于女性（核型為46，XX者)引起性幼稚癥，于男性（核型為46，XY者)引起假兩性畸形。②糖皮質(zhì)激素合成受阻，血、尿皮質(zhì)醇低，血17-羥孕酮低，血ACTH升高。m.52667788.cn③鹽皮質(zhì)激素合成途徑亢進(jìn)，伴孕酮、DOC、皮質(zhì)酮升高，引起潴鈉、排鉀、高血壓、高血容量，抑制腎素-血管緊張素活性，導(dǎo)致醛固酮合成減少。
（2)11β-伊羥化酶缺陷：引起以下生化及I臨床癥狀：①血、尿皮質(zhì)醇低，ACTH高。②雄激素合成被興奮，男性呈不完全性性早熟，伴生殖器增大；女性出現(xiàn)不同程度男性化，呈假兩性畸形。③11β-羥化酶阻滯部位前的類固醇：DOC產(chǎn)生增多，造成鹽皮質(zhì)激素過多綜合征。
