積水性無腦畸形
一種神經(jīng)胚形成后的畸形（見第150頁)，大腦的完全或幾乎完全缺失（可有一點(diǎn)大腦3)，而顱骨和腦膜完整，顱內(nèi)腔充滿腦脊液。通常有進(jìn)行性顱骨增生(progressive macrocrania)，但頭顱大小可正常（特別是出生時)，偶有小頭畸形。面部畸形罕見。
可能的病因較多，最常見的是雙側(cè)頸內(nèi)動脈梗塞（導(dǎo)致大腦前動脈和中動脈供血的腦組織缺失而保留由大腦后動脈供血的部分)。m.52667788.cn也可由感染（先天性或新生兒皰疹、弓形體病、馬病毒引起。
輕癥患兒出生時可外觀正常，但多有易激惹，超過6月大時仍有原始反射（莫羅反射（Moro)、握持反射、踏步反射)。很少可發(fā)育至發(fā)音及會笑，癲癇多發(fā)。
含腦脊液空間的進(jìn)行性增大可產(chǎn)生類似重度腦積水的表現(xiàn)，由于腦積水可行分流等治療，治療后腦皮質(zhì)體積可再擴(kuò)大，故鑒別此二者很重要。
鑒別積水性無腦畸形和腦積水有多種方法，包括：
1． 腦電圖：最有效的鑒別方法之一，積水性無腦畸形無皮質(zhì)電活動，（典型的嚴(yán)重腦積水的腦電圖表現(xiàn)為有全腦電活動背景下的異常腦電圖3)。
2． CT、MRI或超聲3，4：顱內(nèi)空間大部分被腦脊液占據(jù)，看不到額葉和側(cè)腦室額角（可有少量顳葉、枕葉或額下部皮質(zhì))。醫(yī) 學(xué)全,在線.搜集.整理m.52667788.cn腦干小結(jié)（圓形的丘腦結(jié)節(jié)、下丘腦)和枕葉內(nèi)側(cè)位于天幕上的中線位置，被腦脊液環(huán)繞。后顱窩結(jié)構(gòu)基本完整。大腦鐮一般完整、（與無腦葉前腦無裂畸形不同)、無增厚、可向側(cè)方移位。腦積水時，腦皮質(zhì)仍可觀察到部分皮質(zhì)。
3． 顱骨透照：除非小于9個月，腦積水的顱骨一般不能透照，照射下腦皮質(zhì)厚度一般小于1厘米或向內(nèi)側(cè)移位（如硬膜下積液)。醫(yī).學(xué)全在線提供m.52667788.cn此檢查特異性不高，幫助不大。
4． 腦血管造影：對于由雙側(cè)頸內(nèi)動脈閉塞引起的典型病例，床突上頸內(nèi)動脈無血流，而后循環(huán)正常。
治療
可行分流術(shù)以控制頭顱增大，與嚴(yán)重腦積水不同，大腦皮質(zhì)無法恢復(fù)。
