醫(yī)學遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓第三階段培訓內容及要求

醫(yī)學遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓內容要求

第三階段(醫(yī)學遺傳科輪轉,１１個月)

    1.輪轉目的
    通過在醫(yī)學遺傳科處置各系統(tǒng)遺傳病病例,能獨立處置臨床常見遺傳病例,并能在上級醫(yī)師的指導下完成罕見復雜遺傳病的診療.在理論知識方面,鞏固已經學習的一般生物學和遺傳學的基本原理,拓展生物信息學、群體遺傳學、表觀遺傳學、腫瘤遺傳等方面知識,追蹤醫(yī)學遺傳學理論和技術的新進展,拓展對于復雜罕見遺傳病的認識.在臨床應用方面,熟悉絨毛取樣、臍帶穿刺(屬第二階段掌握)和產科超聲等臨床操作,準確解讀和分析染色體分析和基因檢測報告,獨立進行各種常見染色體病、單基因病的臨床診斷和產前診斷,參與復雜疑難病例進行分析討論.在醫(yī)患交流溝通方面,能用通俗易懂的語言準確的與病人及家屬溝通,告知病情、解釋檢測結果、提出咨詢意見,制定預防和治療計劃.

    2.技能要求
    (１)臨床技能
    ①能客觀地收集病人的病史信息.
    ②對于有遺傳病家族史的患者,能完備地建立其家系檔案,繪制家系圖.
    ③能對患者進行遺傳病相關體格檢查,做到高效而合乎邏輯,并注意患者的舒適度及其隱私保護.
    ④結合患者病史和其他相關信息來制定最好的實驗室檢測策略,并充分考慮檢測帶來的倫理、法律和社會影響.
    ⑤能通過以上診斷方式獲取足夠的信息,力爭做出準確的臨床判斷.
    ⑥能在風險評估中整合遺傳和非遺傳的數(shù)據得到準確的結論.
    ⑦建立預防的理念,重視致病因素的篩查,不忽視環(huán)境因素對于遺傳病的作用.
    ⑧能撰寫咨詢意見、病程記錄、再發(fā)風險、系譜圖分析,基因檢測報告等相關醫(yī)療文件,并及時存檔.
    ⑨掌握羊膜腔穿刺,熟悉臍帶穿刺、絨毛取樣等臨床操作和影像學分析.
    (２)遺傳學知識運用醫(yī),學.全在.線搜集.整理  m.52667788.cn
    ①掌握生物學和遺傳學原理并能熟練應用于臨床實踐.
    ②能批判性地評估并有效使用當前的醫(yī)療信息來進行遺傳病鑒別診斷和制定治療計劃.
    (３)人際溝通技巧
    ①用通俗易懂的語言進行醫(yī)患交流,應用心理學同患者溝通.
    ②能向患者及其家屬清晰解釋基因的概念,指出患者家系成員的患病風險,并提出疾病防治策略.
    ③能與各級醫(yī)學同行有效溝通.
    3.病例數(shù)要求
    在醫(yī)學遺傳科完成各系統(tǒng)遺傳病處置.具體要求,見下表.

    注:本階段在醫(yī)學遺傳科輪轉(包括遺傳咨詢門診、母胎醫(yī)學科/產前診斷中心、兒科等),其中兒科輪轉時間不得少于５個月,且應該覆蓋兒科各亞專業(yè);若基地某些臨床科室獨立地提供遺傳病診治服務,也應該安排輪轉.本階段單一病種數(shù)量不作要求,但病例總數(shù)必須≥１５０例且基本覆蓋所有病種.