膽管擴(kuò)張癥為較常見(jiàn)的先天性膽道畸形，以往認(rèn)為是一種局限于膽總管的病變，因此稱為先天性膽總管囊腫。于1723年Vater首例報(bào)道，1852年Douglas對(duì)其癥狀學(xué)和病理牲作了詳細(xì)介紹。一個(gè)多世紀(jì)以來(lái)，隨著對(duì)本病認(rèn)識(shí)的加深，近年通過(guò)膽道造影發(fā)現(xiàn)擴(kuò)張病變可以發(fā)生在肝內(nèi)、肝外膽道的任何部位，根據(jù)其部位、形態(tài)、數(shù)目等有多種類型，臨床表現(xiàn)亦有所不同。
本病的診斷可根據(jù)從幼年時(shí)開(kāi)始間歇性出現(xiàn)的三個(gè)主要癥狀，即腹痛、腹塊和黃疸來(lái)考慮。若癥狀反復(fù)出現(xiàn)，則診斷的可能性大為增加。囊狀型病例以腹塊為主，發(fā)病年齡較早，通過(guò)捫診結(jié)合超聲檢查，可以作出診斷。梭狀型病例以腹痛癥狀為主，除超聲檢查外，還須配以ERCP或PTC檢查，才能正確診斷。黃疸癥狀在兩型間無(wú)明顯差異，均可發(fā)生。
�。ㄒ�)生物化學(xué)檢查 血、尿淀粉酶的測(cè)定，在腹痛發(fā)作時(shí)應(yīng)視為常規(guī)檢查，有助于診斷�？商崾颈景Y有伴發(fā)胰腺炎的可能�；蛱崾居幸饶懝墚惓：狭�，返流入膽管的高濃度胰淀粉酶經(jīng)毛細(xì)膽管直接進(jìn)入血液而致高胰淀粉酶血癥。同時(shí)測(cè)定總膽紅質(zhì)、5′核甙酸酶、堿性磷酸酶、轉(zhuǎn)氨酶等值均升高，在緩解期都恢復(fù)正常。在長(zhǎng)期病程者則有肝細(xì)胞損害，在無(wú)癥狀病例檢驗(yàn)方面則正常。
�。ǘ�)B型超聲顯像 具有直視、追蹤及動(dòng)態(tài)觀察等優(yōu)點(diǎn)。如膽道梗阻而擴(kuò)張時(shí)，能正確地查出液性內(nèi)容的所在和范圍，膽管擴(kuò)張的程度和長(zhǎng)度，其診斷正確率可達(dá)94%以上。應(yīng)作為常規(guī)檢查的診斷方法。
�。ㄈ�)經(jīng)皮肝穿刺膽道造影（PTC)在肝膽管擴(kuò)張病例易于成功，可清晰地顯示肝內(nèi)膽管及其流向，明確有無(wú)膽管擴(kuò)張和擴(kuò)張的范圍。應(yīng)用于黃疸病例可鑒別其原因或梗阻部位，并可觀察到膽管壁和其內(nèi)部的病理改變，依其影象的特征以鑒別阻塞的原因。
�。ㄋ�)經(jīng)內(nèi)窺鏡逆行胰膽管造影（ERCP) 借助于十二指腸鏡可經(jīng)乳頭開(kāi)口插管將造影劑直接注入膽管和胰管內(nèi)，查明膽管擴(kuò)張的范圍和梗阻部位，并能顯示胰膽管共同通道的長(zhǎng)度和異常情況。
（五)胃腸鋇餐檢查 囊狀擴(kuò)張較大者可顯示十二指腸向左前方移位、十二指腸框擴(kuò)大、呈孤形壓跡。其診斷價(jià)值已為超聲檢查所替代。
�。�)術(shù)中膽道造影 在手術(shù)時(shí)將造影劑直接注入膽總管內(nèi)，可顯示肝內(nèi)、外膽管系統(tǒng)和胰管的全部影像，了解肝內(nèi)膽管擴(kuò)張的范圍、胰管膽管的返流情況，有助于選擇術(shù)式和術(shù)后處理。
以上各種檢查方法，在臨診時(shí)一般首先進(jìn)行超聲檢查和生化測(cè)定，如臨床上捫及腹塊，則診斷即可確立。如臨床未能捫及腫塊，而超聲檢查疑似診斷，則需進(jìn)行ERCP檢查。如若受器械與年齡所限，則進(jìn)行PTC檢查，必要時(shí)再輔以其他檢查方法。
癥狀發(fā)作期的治療，采取禁食2～3天，以減少膽汁和胰液的分泌，緩解膽管內(nèi)壓力。應(yīng)用解痙劑以緩解疼痛，抗生素3～5天以預(yù)防和控制感染，以及相應(yīng)的對(duì)癥治療，常能達(dá)到緩解癥狀的目的。鑒于其頻繁的發(fā)作和各種并發(fā)癥，宜及時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。
�。ㄒ�)外引流術(shù) 應(yīng)用于個(gè)別重癥病例，如嚴(yán)重的阻塞性黃疸伴肝硬變，重癥膽道感染，自發(fā)性膽管穿孔者，待病情改善后再作二期處理。
�。ǘ�)囊腫與腸道間內(nèi)引流術(shù) 如囊腫十二指腸吻合術(shù)，因有較多的并發(fā)癥，膽管炎的反復(fù)發(fā)作、吻合口狹窄、結(jié)石形成等，以后轉(zhuǎn)而采用囊腫空腸Roux-en-Y式吻合術(shù)，并在腸襟上設(shè)計(jì)各種式樣的防逆流操作，但仍存在胰膽合流問(wèn)題，因而術(shù)后還是發(fā)生膽管炎或胰腺炎癥狀，甚至需要再次手術(shù)，且術(shù)后發(fā)生囊壁癌變者屢有報(bào)道。所以目前已很少采用。
�。ㄈ�)膽管擴(kuò)張部切除膽道重建術(shù) 近年主張具有根治意義的切除膽管擴(kuò)張部位以及膽道重建的方法，從而達(dá)到去除病灶，使胰膽分流的目的�？刹捎蒙硇阅懙乐亟ㄐg(shù)，將空腸間置于肝管與十二指腸之間，或加用防返流瓣，或采用肝管空腸Roux-en-Y式吻合術(shù)、肝管十二指腸吻合術(shù)等，均能取得良好效果。主要的是吻合口必須夠大，以保證膽汁充分引流。
至于肝內(nèi)膽管擴(kuò)張的治療，繼發(fā)于肝外膽管擴(kuò)張者，其形態(tài)圓柱狀擴(kuò)張，術(shù)后往往可恢復(fù)正常。如系囊狀擴(kuò)張則為混合型，肝外膽管引流后，不論吻合口多大，仍有肝內(nèi)膽管淤膽、感染以致形成結(jié)石或癌變，故肝內(nèi)有限局性囊狀擴(kuò)張者，多數(shù)人主張應(yīng)行肝部分和切除術(shù)。
Caroli病的治療：以預(yù)防和治療膽管炎為主要方法，長(zhǎng)期應(yīng)用廣譜抗生素，但治療效果一般并不滿意。由于病變較廣泛，所以外科治療也時(shí)常不能成功。如病變限于一葉者可行肝葉切除，但據(jù)報(bào)道能切除者不足1/3病例。長(zhǎng)期預(yù)后極差。
膽管擴(kuò)張癥根治術(shù)后，既使達(dá)到了胰液和膽汁分流的目的，但部分病例仍經(jīng)常出現(xiàn)腹痛、血中胰淀粉酶增高等膽管炎或胰腺炎的臨床表現(xiàn)，此與肝內(nèi)膽管擴(kuò)張和胰管形態(tài)異常有關(guān)。癥狀經(jīng)禁食、抗炎、解痙、利膽后可緩解，隨著時(shí)間推移，發(fā)作間隔逐漸延長(zhǎng)。長(zhǎng)期隨訪80%病例得到滿意效果。
有關(guān)病因?qū)W說(shuō)眾多，至今尚未定論。多數(shù)認(rèn)為是先天性疾病。亦有認(rèn)為有獲得性因素參與形成。主要學(xué)說(shuō)有三種：
�。ㄒ�)先天性異常學(xué)說(shuō) 認(rèn)為在胚胎發(fā)育期，原始膽管細(xì)胞增殖為一索狀實(shí)體，以后再逐漸空化貫通。如某部分上皮細(xì)胞過(guò)度增殖，則在空泡化再貫通時(shí)過(guò)度空泡化而形成擴(kuò)張。
有些學(xué)者認(rèn)為膽管擴(kuò)張癥的形成，需有先天性和獲得性因素的共同參與。胚胎時(shí)期膽管上皮細(xì)胞過(guò)度增殖和過(guò)度空泡形成所造成的膽管壁發(fā)育薄弱是先天因素，再加后天的獲得性因素，如繼發(fā)于胰腺炎或壺腹部炎癥的膽總管末端梗阻及隨之而來(lái)發(fā)生的膽管內(nèi)壓力增高，最終將導(dǎo)致膽管擴(kuò)張的產(chǎn)生。
（二)胰膽管合流導(dǎo)常學(xué)說(shuō) 認(rèn)為由于胚胎期膽總管與主胰管未能正常分離，兩者的交接處距乏特(Vater)壺腹部較遠(yuǎn)，形成胰膽管共同通道過(guò)長(zhǎng)，并且主胰管與膽總管的江合角度近乎直角相交。因此，胰管膽管吻合的部位不在十二指腸乳頭，而在十指腸壁外，局部無(wú)括約肌存在，從而失去括雞功能，致使胰液與膽汁相互返流。當(dāng)胰液分泌過(guò)多而壓力增高，使膽管發(fā)生擴(kuò)張。近年開(kāi)展逆行胰膽管造影證實(shí)有胰管膽管合流流高達(dá)90～100%，且發(fā)現(xiàn)擴(kuò)張膽管內(nèi)淀粉酶含量增高這事實(shí)。在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中觀察到胰液進(jìn)入膽道后，淀粉酶、胰蛋白酶、彈力蛋白酶的活性增強(qiáng)，這可能是膽管損傷的主要原因。
（三)病毒感染學(xué)說(shuō) 認(rèn)為膽道閉鎖、新生兒肝炎和膽管擴(kuò)張癥是一病因，是肝膽系炎癥感染的結(jié)果。在病毒感染之后，肝臟發(fā)生巨細(xì)胞變性，膽管上皮損壞，導(dǎo)致管腔閉塞（膽道閉鎖)或管壁薄弱（膽管擴(kuò)張)。但目前支持此說(shuō)者已見(jiàn)減少。
膽管擴(kuò)張可發(fā)生于肝內(nèi)、肝外的任何部位，基本上是囊狀擴(kuò)張和梭狀擴(kuò)張兩種形態(tài)。常見(jiàn)型是膽總管囊狀擴(kuò)張，肝內(nèi)膽管不擴(kuò)張或有多發(fā)囊狀擴(kuò)張，而擴(kuò)張以下膽管顯著狹小，僅有1～2mm直徑，膽管狹窄部位在胰外的游離膽總管與胰內(nèi)膽總管的移行部，由于梗阻而致近側(cè)膽管內(nèi)壓增高而導(dǎo)致囊形擴(kuò)張和管壁增厚，合流形態(tài)為膽管→胰管合流型。膽總管梭狀擴(kuò)張病例的肝內(nèi)膽管擴(kuò)張至末梢膽管漸細(xì)，其狹窄部位在兩管合流部和胰膽共通管的十二指腸壁內(nèi)移行部?jī)商帲捎诠Ｗ瓒鹿餐ü茌p度擴(kuò)張和膽總管梭狀擴(kuò)張，合流形態(tài)為胰管→膽管合流型。發(fā)病時(shí)膽管擴(kuò)張明顯，癥狀緩解是略見(jiàn)縮小。
按病程的長(zhǎng)短，擴(kuò)張管壁可呈不同的組織病理變化，在早期病例，管壁呈現(xiàn)反應(yīng)性上皮增生，管壁增厚，由致密的纖維化炎性組織成，平滑肌稀少，有少量或沒(méi)有上皮內(nèi)膜覆蓋。囊狀擴(kuò)張的體積不一，腔內(nèi)液體可自數(shù)十毫升以至千余毫升。囊內(nèi)膽汁的色澤取決于梗阻的程度，膽汁粘稠或清稀呈淡綠色，膽汁可以無(wú)菌，如合并感染，常為革蘭氏陰性菌。炎性菌變發(fā)展較突然者，甚至可引起管壁穿孔�？砂l(fā)現(xiàn)囊內(nèi)有小粒色素結(jié)石存在。惡變率隨年齡的增長(zhǎng)而增加，小兒病例不足1%，而成人病例高達(dá)15%，病理組織學(xué)證明，以腺癌為多，在囊壁組織及免疫組化的研究中，發(fā)現(xiàn)膽管上皮化生與癌變相關(guān)。
膽管阻塞的持續(xù)時(shí)間決定肝臟的病理改變，在早期門脈系統(tǒng)炎性細(xì)胞浸潤(rùn)，輕度膽汁郁積和纖維化。在嬰兒，膽管增生和小膽管內(nèi)膽汁填塞，類似膽管閉鎖所見(jiàn)，但病變是可逆性的。如果梗塞阻持續(xù)和/或上行性膽管炎發(fā)生，則有膽汁性肝硬變，并可繼發(fā)門靜脈高壓及其并發(fā)癥，腹水及脾腫大也有所見(jiàn)。
分類 膽管擴(kuò)張癥的分類方法較多，1959年Alonso-Lej提出第一個(gè)分類法，當(dāng)時(shí)認(rèn)為是一種局限于膽總管的病變，所以將其分為膽總管囊狀擴(kuò)張、膽總管憩室和膽總管末端囊腫三型。1971年Longmire等鑒于病變可累及肝內(nèi)膽管系統(tǒng)，進(jìn)而將其分為五型，即增加多發(fā)性肝內(nèi)、外膽管囊狀擴(kuò)張和肝內(nèi)、外膽管梭形擴(kuò)張兩型。現(xiàn)今可按擴(kuò)張的部位，分為肝內(nèi)、肝外和肝內(nèi)外三大類型；又可按擴(kuò)張的數(shù)目，分為單發(fā)和多發(fā)；按擴(kuò)張的形態(tài)，分為囊狀、梭狀、憩室狀等各種亞型；并可將合并的胰管異常、肝門狹窄、結(jié)石等一并作出表示。例如，多發(fā)性肝內(nèi)膽管囊狀擴(kuò)張伴有結(jié)石，膽總管梭狀擴(kuò)張伴有胰膽管異常連接等等。
本病在亞洲地區(qū)發(fā)病率較高，可發(fā)生在任何年齡，從新生兒至老年均有報(bào)道，但75%病例在10歲以前發(fā)病而得到診斷。以女性為多，與男性之比為3∶1。據(jù)統(tǒng)計(jì)上海醫(yī)科大學(xué)兒科醫(yī)院的資料，病例數(shù)約占住院總?cè)藬?shù)的1∶1000。
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多數(shù)病例的首次癥狀發(fā)生于1～3歲，但最后確診則往往要遲得多。囊狀型在1歲以內(nèi)發(fā)病幾占1/4，其臨床癥狀以腹塊為主，而梭狀型多在1歲以后發(fā)病，以腹痛、黃疸為主。
腹部腫塊、腹痛和黃疸，被認(rèn)為是本病的經(jīng)典三聯(lián)癥狀。腹塊位于右上腹，在肋緣下，巨大者可占全右腹，腫塊光滑、球形，可有明顯的囊腫彈性感，當(dāng)囊內(nèi)充滿膽汁時(shí)，可呈實(shí)體感，好似腫瘤。但常有體積大小改變，在感染、疼痛、黃疸發(fā)作期，腫塊增大，癥狀緩解后腫塊又可略為縮小。小的膽管囊腫，由于位置很深，不易捫到。腹痛發(fā)生于上腹中部或右上腹部，疼痛的性質(zhì)和程度不一，有時(shí)呈持續(xù)性脹痛，有時(shí)是絞痛，病者常取屈膝俯臥體位，并拒食以減輕癥狀。腹痛發(fā)作提示膽道出口梗阻，共通管內(nèi)壓上升，胰液膽汁可以相互逆流，引起膽管炎或胰腺炎的癥狀，因而臨床上常伴發(fā)熱，有時(shí)也有噁心嘔吐。癥狀發(fā)作時(shí)常伴有血、尿淀粉酶值的增高。黃疸多為間歇性，常是幼兒的主要癥狀，黃疸的深度與膽道梗阻的程度有直接關(guān)系。輕者臨床上可無(wú)黃疸，但隨感染、疼痛出現(xiàn)以后，則可暫時(shí)出現(xiàn)黃疸，糞色變淡或灰白，尿色較深。以上癥狀均為間歇性。由于膽管遠(yuǎn)端出口不通暢，胰膽逆流可致臨床癥發(fā)作。當(dāng)膽汁能順利排流時(shí)，癥狀即減輕或消失。間隔發(fā)作時(shí)間長(zhǎng)短不一，有些發(fā)作頻繁，有些長(zhǎng)期無(wú)癥狀。
典型的三聯(lián)癥狀，以往曾認(rèn)為是本病的必有癥狀，實(shí)則不然。在早期病例較少同時(shí)出現(xiàn)三大癥狀。近年的報(bào)告，由于獲早期診斷者日眾，發(fā)現(xiàn)梭狀擴(kuò)張者增多，有三聯(lián)癥者尚不足10%。多數(shù)病例僅有一種或兩種癥狀。據(jù)各家報(bào)道在60～70%病例腹部可捫及腫塊，60～90%病例有黃疸，雖然黃疸很明顯是梗阻性的，但事實(shí)上許多病人被診斷為肝炎，經(jīng)反復(fù)發(fā)作始被確診。腹痛也缺少典型的表現(xiàn)，因此易誤診為其它腹部情況。肝內(nèi)、外多發(fā)性膽管擴(kuò)張，一般出現(xiàn)癥狀較晚，直至肝內(nèi)囊腫感染時(shí)才出現(xiàn)癥狀。
Caroli�。篊aroli于1958年首先描述肝內(nèi)末梢膽管的多發(fā)性囊狀擴(kuò)張病例，因此先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張癥又稱Caroli病，屬于先天性肝臟囊性纖維性病變，認(rèn)為系常染色體隱性遺傳，以男性為多，主要見(jiàn)于兒童和青年。早年報(bào)道的病例，并不伴有肝纖維化和門靜脈高壓，但在以后的報(bào)告中2/3病例伴有先天性肝纖維化，并是常伴有各種腎臟病變，如多囊腎等，晚期病例并發(fā)肝硬變門靜脈高壓癥。按Sherlock分類，分為先天性肝纖維化、先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張癥、先天性膽總管擴(kuò)張癥和先天性肝囊腫四類，統(tǒng)稱為肝及膽道纖維多囊病。肝膽系統(tǒng)可同時(shí)存在一種或一種以上的病變。本病以肝內(nèi)膽管擴(kuò)張和膽汁郁積所導(dǎo)致的膽小管炎癥和結(jié)石，成為其病理和臨床特點(diǎn)，但由于臨床癥狀常不典型，可起病于任何年齡，反復(fù)發(fā)作右上腹痛、發(fā)熱和黃疸。在發(fā)作時(shí)肝臟明顯腫大，待感染控制后隨著癥狀的好轉(zhuǎn)，則肝臟常會(huì)較快縮小。肝功能損害與臨床癥狀并不成正比。起病初期常被診斷為膽囊炎或肝膿腫，如若合并有先天性肝纖維化或肝外膽管擴(kuò)張等其他纖維囊性病變，則癥狀更為復(fù)雜，可出現(xiàn)肝硬變癥狀、肝外膽道梗阻癥狀，以及泌尿感染癥狀等。時(shí)常不能作出診斷，往往要等待外科處理才能確診。近年來(lái)由于超聲顯像和各種膽道造影技術(shù)等診斷方法的應(yīng)用，可獲得肝內(nèi)病變的正確診斷，因此病例報(bào)道也日見(jiàn)增多，但往往將其他原因壓迫所致的繼發(fā)性膽道擴(kuò)張也包括在內(nèi)，從而使Caroli病的概念出現(xiàn)混亂。
病變部的囊狀擴(kuò)張和遠(yuǎn)端膽管的相對(duì)狹窄所引起的膽汁引流不暢甚或阻塞是導(dǎo)致并發(fā)癥的根源。主要并發(fā)癥有復(fù)發(fā)性上行性膽管炎、膽汁性肝硬變、膽管穿孔或破裂、復(fù)發(fā)性胰腺炎、結(jié)石形成和管壁癌變等。
在嬰兒期主要應(yīng)與膽道閉鎖和各種類型的肝炎相鑒別，依靠超聲檢查有助于診斷。在年長(zhǎng)兒應(yīng)與慢性肝炎相鑒別。往往在第一次發(fā)作有黃疸時(shí)，可能被誤診為傳染性肝炎，對(duì)于梭狀型膽管擴(kuò)張，或捫診腫塊不清楚者，尤其如此。較長(zhǎng)期觀察和反復(fù)多次進(jìn)行超聲檢查和生化測(cè)定，常能明確診斷。
