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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2004年6期目錄

Fgfr3基因374點突變致軟骨發(fā)育不全小鼠模型的建立與分析
王建民，杜曉蘭，李翠玲，尹良軍，陳波，孫晶，蘇楠，趙玲，宋瑞華，宋維威，陳林，鄧初夏，WANG Jian-min，DU Xiao-lan，LI Cui-Ling，YIN Liang-jun，CHEN Bo，SUN Jing，SU Nan，ZHAO Ling，SONG Rui-hua，SONG Wei-wei，CHEN Lin，DENG Chu-xia
人類胚胎干細胞特異表達新基因HPESCRG1的克隆和特性分析
杜娟，林戈，乜照燕，盧光琇，DU Juan，LIN Ge，NIE Zhao-yan，LU Guang-xiu
彌漫性掌跖角化癥一家系12例
張愛東，吳愛華，邱毅，賈頤舫，任秀鳳
抗人核內不均一核糖核蛋白A2/B1抗體可變區(qū)基因克隆、串聯和表達
王霞，彭曉東，黎光，胡麗娟，畢建虹，WANG Xia，PENG Xiao-dong，LI Guang，HU Li-juan，BI Jian-hong
應用脈沖場電泳技術研究中國人4q35與10q26亞端粒區(qū)EcoRⅠ片段的結構多態(tài)性
吳志英，王志強，王檸，林珉婷，慕容慎行，WU Zhi-ying，WANG Zhi-qiang，WANG Ning，LIN Min-ting，MURONG Shen-xing
家族性高脂蛋白血癥合并嚴重心血管損害一例
唐卉，張志強
重組人內皮抑素腺病毒抗腫瘤實驗研究
吳揚，楊莉，趙霞，宿靜梅，胡兵，劉繼彥，牛挺，羅彥，李秋，魏于全，WU Yang，YANG Li，ZHAO Xia，SU Jing-mei，HU Bing，LIU Ji-yan，NIU Ting，LUO Yan，LI Qiu，WEI Yu-Quan
馬凡綜合征兩種新的原纖維蛋白-1基因突變
黃肖利，伍嚴安，陳發(fā)林，黃毅，馬曉寧，陳同，Huang Xiao-li，WU Yan-an，CHEN Fa-lin，HUANG Yi，MA Xiao-ning，CHEN Tong
t(X;11)伴原發(fā)閉經一例
周明君，鄭文亮
正常血鉀型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突變
郭秀海，吳衛(wèi)平，張雁華，賈建平，朱克，GUO Xiu-hai，WU Wei-ping，ZHANG Yan-hua，JIA Jian-ping，ZHU Ke
共濟失調毛細血管擴張癥伴馬凡綜合征一例
劉長云，姜萍，季加芬，郝珉，吳曉萍，李曉娜
一個表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突變分析
張寶榮，殷鑫湞，夏昆，丁美萍，胡正茂，鄭敏，劉志蓉，夏家輝，ZHANG Bao-rong，YIN Xin-zhen，XIA Kun，DING Mei-ping，HU Zheng-mao，ZHENG Min，LIU Zhi-rong，XIA Jia-hui
CTLA-4基因多態(tài)性在重癥肌無力發(fā)病機理中的作用
毛海婷，王雄彪，張玲，顧洪濤，MAO Hai-ting，WANG Xiong-biao，ZHANG Ling，GU Hong-tao
中國漢族人ATM基因的單核苷酸多態(tài)與點突變
湯洪偉，邊建超，江峰，沈強，朱虔兮，張宏偉，吳毅，TANG Hong-wei，BIAN Jian-chao，JIANG Feng，SHEN Qiang，ZHU Qian-xi，ZHANG Hong-wei，WU Yi
t(7;13)一家系兩例
溫莉娟，孟昭彥，劉利明，張玫
腫瘤壞死因子-β基因G252A、C804A多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的相關性
李艷，汪明，張平安，陳會，蔣學俊，黃從新，LI Yan，WANG Ming，ZHANG Ping-an，CHEN Hui，JIANG Xue-jun，HUANG Cong-xin
成都漢族群體六個短串聯重復序列基因頻率及其種屬特異性研究
張偉娟，侯一平，吳謹，賈振軍，周雪平，李英碧，田靜，顏靜，ZHANG Wei-juan，Hou Yi-ping，WU Jin，JIA Zhen-jun，ZHOU Xue-ping，LI Ying-bi，TIAN Jing，YAN Jing
7號染色體臂間倒位伴自然流產一例
張志芬，姜淼，孫素芬，韓維田
一氧化氮合酶2A基因啟動子-969(G→C)多態(tài)性與肝硬化門靜脈高壓的相關性
程元橋，王文琦，林菊生，熊平，姜曉丹，CHENG Yuan-qiao，WANG Wen-qi，LIN Ju-sheng，XIONG Ping，JIANG Xiao-dan
Y染色體異常與臨床效應的關系
戴美珍，朱敏，李伯利
伴7號染色體異常的急性白血病32例分析
陸瀅，金潔，陳志妹，樓基余，徐偉來，LU Ying，JIN Jie，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，XU Wei-lai
45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合體一例
葉志純，趙蕊，祝興元
引物延伸變性高效液相色譜產前診斷β-地中海貧血
華亮，朱海，李欣榮，李堅，莫秋華，廖燦，侯云霞，鐘梅，徐湘民，HUA liang，Zhu Hai，LI Xin-rong，LI Jian，MO Qiu-hua，LIAO Can，Hou Yun-xia，ZHONG Mei，XU Xiang-min
重組腺相關病毒載體介導的LacZ基因轉染骨胳肌途徑的研究
黎紅華，張?zhí)K明，方思羽，陳春蓮，汪道文，Xiao Xiao，LI Hong-hua，ZHANG Su-ming，FANG Si-yu，CHENG Chun-lian，WANG Dao-Wen，Xiao Xiao
應用熒光原位雜交產前診斷未培養(yǎng)羊水細胞非整倍體
肖紅梅，譚躍球，李麓蕓，盧光琇，XIAO Hong-Mei，TAN Yue-qiu，LI Lu-Yun，LU Guang-xiu
熒光原位雜交技術在遺傳病診斷中的應用
趙麗，李紅，薛永權，潘金蘭，吳亞芳，盧敏，ZHAO Li，LI Hong，XUE Yong-qu 論文QQ81995535 an，PAN Jin-lan，WU Ya-fang，LU Min
一個多發(fā)性惡性腫瘤家系
任晉進，張樹平
高脂血癥APOE基因多態(tài)性與高密度脂蛋白亞類組成的關系
龍石銀，張雪梅，傅明德，徐燕華，劉秉文，LONG Shi-yin，ZHANG Xue-mei，FU Ming-de，XU Yan-hua，LIU Bing-wen
t(6;10)一家系兩例
段玲，段磊
遺傳性P77PMC癲癇大鼠海馬基因表達譜的研究
吳志國，肖波，楊曉蘇，唐發(fā)清，曾藝，謝光潔，WU Zhi-guo，XIAO Bo，YANG Xiao-su，TANG Fa-qing，ZENG Yi，XIE Guang-jie
新疆哈薩克族隔離群醛固酮合成酶基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的關聯性
徐新娟，汪師貞，林仁勇，王笑峰，梁曉慧，溫浩，張朝霞，XU Xin-juan，WANG Shi-zhen，LIN Ren-yong，WANG Xiao-feng，Liang Xiao-hui，WEN Hao，ZHANG Zhao-xia
河南食管/賁門癌高發(fā)區(qū)人群食管癌和賁門癌比較基因組雜交分析
秦艷茹，王立東，鄺麗蕓，關新元，莊則豪，范宗民，安繼業(yè)，曹世華，QIN Yan-ru，WANG Li-dong，Dora Kwong，GUAN Xin-yuan，ZHUANG Ze-hao，FAN Zong-min，AN Ji-ye，George Tsao
線粒體DNA A1555G和961 insC雙重突變導致的非綜合征型遺傳性耳聾
曹新，邢光前，魏欽俊，卜行寬，王登元，CAO Xin，XING Guang-qian，WEI Qin-jun，BU Xing-kuan，WANG Deng-yuan
46,XY,t(14;15;22)復雜易位一例
祝興元，趙蕊，葉志純，范麗民
浙江地區(qū)漢族人群caspase-3基因三個位點的單倍型研究
謝云，周韌，葉月芳，楊水友，張偉，XIE Yun，ZHOU Ren，YE Yue-fang，YANG Shui-you，ZHANG Wei
河北漢族人群四個Y短串聯重復序列基因座遺傳多態(tài)性
趙麗，姚玉霞，叢斌，付麗紅，谷振勇，李淑瑾，左敏，張國忠，ZHAO Li，YAO Yu-xia，CONG Bin，FU Li-hong，GU Zhen-yong，LI Shu-jin，ZUO Min，ZHANG Guo-zhong
姐弟同患粘多糖病Ⅳ型
鞠秀麗，趙淑娥
河南漢族人群六個短串聯重復序列基因座遺傳多態(tài)性分析
陳輝，李曉雯，連建華，宋國英，程曉麗，賀穎，齊華，劉華，張欽憲，CHEN Hui，LI Xiao-wen，LIAN Jian-hua，Song Guo-ying，CHENG Xiao-li，HE Ying，Qi Hua，LIU Hua，ZHANG Qian-xian
廣西壯族與漢族人群E-選擇素基因的遺傳多態(tài)性
韋葉生，藍艷，杜詩庫，WEI Ye-Sheng，Lan Yan，DU Shi-ku
11例繼發(fā)性白血病染色體核型分析
姜麗波，韓樹林，張淑英，周紅，曲延章，郭珩

Fgfr3基因374點突變致軟骨發(fā)育不全小鼠模型的建立與分析

人類胚胎干細胞特異表達新基因HPESCRG1的克隆和特性分析

彌漫性掌跖角化癥一家系12例

抗人核內不均一核糖核蛋白A2/B1抗體可變區(qū)基因克隆、串聯和表達

應用脈沖場電泳技術研究中國人4q35與10q26亞端粒區(qū)EcoRⅠ片段的結構多態(tài)性

家族性高脂蛋白血癥合并嚴重心血管損害一例

重組人內皮抑素腺病毒抗腫瘤實驗研究

馬凡綜合征兩種新的原纖維蛋白-1基因突變

t(X;11)伴原發(fā)閉經一例

正常血鉀型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突變

共濟失調毛細血管擴張癥伴馬凡綜合征一例

一個表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突變分析

CTLA-4基因多態(tài)性在重癥肌無力發(fā)病機理中的作用

中國漢族人ATM基因的單核苷酸多態(tài)與點突變

t(7;13)一家系兩例

腫瘤壞死因子-β基因G252A、C804A多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的相關性

成都漢族群體六個短串聯重復序列基因頻率及其種屬特異性研究

7號染色體臂間倒位伴自然流產一例

一氧化氮合酶2A基因啟動子-969(G→C)多態(tài)性與肝硬化門靜脈高壓的相關性

Y染色體異常與臨床效應的關系

伴7號染色體異常的急性白血病32例分析

45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合體一例

引物延伸變性高效液相色譜產前診斷β-地中海貧血

重組腺相關病毒載體介導的LacZ基因轉染骨胳肌途徑的研究

應用熒光原位雜交產前診斷未培養(yǎng)羊水細胞非整倍體

熒光原位雜交技術在遺傳病診斷中的應用

一個多發(fā)性惡性腫瘤家系

高脂血癥APOE基因多態(tài)性與高密度脂蛋白亞類組成的關系

t(6;10)一家系兩例

遺傳性P77PMC癲癇大鼠海馬基因表達譜的研究

新疆哈薩克族隔離群醛固酮合成酶基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的關聯性

河南食管/賁門癌高發(fā)區(qū)人群食管癌和賁門癌比較基因組雜交分析

線粒體DNA A1555G和961 insC雙重突變導致的非綜合征型遺傳性耳聾

46,XY,t(14;15;22)復雜易位一例

浙江地區(qū)漢族人群caspase-3基因三個位點的單倍型研究

河北漢族人群四個Y短串聯重復序列基因座遺傳多態(tài)性

姐弟同患粘多糖病Ⅳ型

河南漢族人群六個短串聯重復序列基因座遺傳多態(tài)性分析

廣西壯族與漢族人群E-選擇素基因的遺傳多態(tài)性

11例繼發(fā)性白血病染色體核型分析

抗人核內不均一核糖核蛋白A2/B1抗體可變區(qū)基因克隆、串聯和表達

腫瘤壞死因子-β基因G252A、C804A多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的相關性