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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國婦幼保健雜志2008年10期

中國循證醫(yī)學(xué)雜志雜志2015年02期

中國臨床藥理學(xué)與治療學(xué)雜志2012年07

中國比較醫(yī)學(xué)雜志雜志2013年04期

心血管病學(xué)進(jìn)展雜志2013年06期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2004年5期目錄

中國類孟買血型 FUT1和 FUT2基因研究
郭忠慧，向東，朱自嚴(yán)，王健蓮，張嘉敏，劉曦，沈偉，陳和平
遺傳性舞蹈樣運動-棘紅細(xì)胞增多癥一家系三例
崔愛勤，李揚波，劉玉璽，陳玉平，李德讓，徐家立
CPP-SOM整合cDNA基因芯片平臺的建立
鄭培烝，趙春軍，杜艷芝，陳賽娟，陳竺，張濟(jì)，張慶華，王侃侃
六例染色體異常與不良孕育史的關(guān)系
樓麗君，沈國松，盧寶庭
MRP-1/CD9基因在胃癌及其癌前病變中的差異表達(dá)
張維銘，鄭潔，徐垚，劉文天，李艷蕓，邢軍，耿鑫
染色體核型異常一家系兩例
劉有華
中國人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者OAZ基因多態(tài)性研究
馮學(xué)兵，沈南，羅瑋瓊，張儷慧，錢捷，孫莉，陳順樂
Turner綜合征合并Down's綜合征一例
梁旗，蔣雪
廣西地區(qū)α2珠蛋白基因密碼子30缺失導(dǎo)致非缺失型血紅蛋白H病
陳萍，李樹全，吳華
Marcus-Gunn綜合征一例
李國良
中國人自身免疫性肝病相關(guān)性 CTLA-4基因多態(tài)性研究
范列英，朱燁，仲人前，屠小卿，陳曲波，周琳，劉海英，孔憲濤
46,XX,t(7;14)伴流產(chǎn)一例
王新麗，劉秀麗，高淑波，張穎
男性原發(fā)不育與DAZ基因家族部分拷貝缺失
楊元，肖翠英，張思仲，林立，魏偉
軟骨發(fā)育不全一家系13例
周曉青
廣東客家人 G6PD基因突變型研究
于國龍，蔣瑋瑩，杜傳書，陳路明，林群娣，田秋紅，曾敬波，李舒剛
毛發(fā)上皮瘤一家系
劉林菁，梁燕華，胡曉莉，王培光，楊森，張學(xué)軍
中國人常染色體隱性遺傳性多巴反應(yīng)性肌張力障礙TH基因突變分析
劉威，唐北沙，曹貴方，陳濤，李海燕
家族性阿爾茨海默病早老素-1基因突變研究
劉興彥，尹利德，段勇，王玉明，程寶文，王燕
母染色體平衡易位致胎兒21三體綜合征一例
劉曉紅
一個非CTG非CCTG重復(fù)擴(kuò)展型強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良家系
趙曉萍，謝惠君，鄭惠民，于志良，崔毅，丁素菊，任大明，湯國梅
男性假兩性畸形睪丸女性化綜合征兩例
劉春嵐，李運星
短串聯(lián)重復(fù)序列基因座嵌合引物復(fù)合擴(kuò)增
董建國，冀強(qiáng)，李英碧，吳謹(jǐn)，張海軍，侯一平
應(yīng)用短串聯(lián)重復(fù)序列快速診斷21三體
楊琳琳，歐陽鴻，徐湘民
遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)一家系五例
李鳳有
熒光原位雜交檢測石蠟包埋間變性大細(xì)胞淋巴瘤病例中ALK基因轉(zhuǎn)位及其意義
李海燕，李甘地，何小金，劉衛(wèi)平，張杰，楊文秀
腫瘤中擴(kuò)增基因的篩選策略
羅曼莉，王明榮
尼曼-匹克病一例
魏緒廷，姜梅杰，孫慧清
強(qiáng)迫癥藥物療效與六個功能基因的分子遺傳藥理學(xué)研究
張嵐，劉協(xié)和，李濤，楊彥春，胡迅，David Collier
少指缺掌并足裂畸形一家系調(diào)查及其病因研究
胡周軍，余曉芬，李氣環(huán)，張愛菊，鄧曦，張愛英
高促卵泡成熟激素無精子癥患者Y染色體微缺失檢測
王利權(quán)，徐晨明，金帆，錢羽力，黃荷鳳
46,XX,t(9;19)(p10;q10)伴胚胎停止發(fā)育一例
施麗華，林華
一例羅伯遜易位攜帶者的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷
李春華，章曉梅，李永剛，朱寶生，孟昱時，馮懷英，武澤，高夢瑩，唐新華，吳劍云
白細(xì)胞介素-1基因多態(tài)性與高血壓易感性的研究
李艷，徐樸，張平安，李曉艷，黃從新
慢性進(jìn)行性舞蹈病一家系七例
陳軍，張士勇，韓崇玉，郭海明，許二赫，凡春秋
特異性抗體標(biāo)記法檢測母血中的胎兒細(xì)胞
劉麗英，金春蓮，王雁，林長坤，王謙，孫開來
成骨不全一家系
王清堅，張義蓮
β地中海貧血雜合子基因突變及Gγ珠蛋白基因-158位點SNP與Hb F的關(guān)系
陳劍鋒，龍桂芳，林偉雄，陳萍
先天性論文QQ81995535 腎性尿崩癥一家系七例
葉志純，賀新玉，楊理明，劉星輝
醛固酮合成酶基因-344T/C多態(tài)性與山東省漢族人原發(fā)性高血壓相關(guān)性
孫曉健，侯曉菲，劉少榮，劉文波，陶志剛，李建遠(yuǎn)
遺傳性痙攣截癱一家系12例
肖劍平，托亞，肖志恒
長距離PCR在血友病A攜帶者檢測和產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用
丁培芳，王勤友，孫汶生，張雪芹，滕彬，申法奎
中國人膜聯(lián)蛋白A1基因單核苷酸多態(tài)性及其與2型糖尿病的相關(guān)性
董艷，李果，駱天紅，吳剛，黃薇，羅敏
一個傳導(dǎo)性耳聾伴上眼瞼下垂綜合征家系
張桂茹，張寶林，王曉明，王海濤，孫樂，王海茹，金慧
t(8;21)兒童急性髓細(xì)胞性白血病臨床和生物學(xué)特征
何軍，薛永權(quán)，何海龍，李建琴，宋曉翔，黃益萍，何亞香，張學(xué)蘭，柴憶歡，朱伶俐
前列腺癌及高級別前列腺上皮內(nèi)腫瘤10號染色體等位基因雜合性缺失分析
王照明，黎永祥
河北漢族群體mtDNA HV1、HV2重疊片段及編碼區(qū)8430-8673nt序列多態(tài)性
付麗紅，姚玉霞，叢斌，李淑瑾
Marchesani氏綜合征一家系17例
張志強(qiáng)，唐卉，孔祥銀，鄭廣勇
昆明彝族人群HLA-DRB1、DQB1基因多態(tài)性
文革生，黃永坤，郝萍，戚勤，李海林，周麗芳，周立艷，余麗萍
線粒體基因突變糖尿病家系資料及致病基因突變研究的統(tǒng)計模型探討
周琴，任艷，倪宗瓚，李秀鈞，馮學(xué)山，田浩明
對比兩種分析微衛(wèi)星多態(tài)性的電泳方法
羅奕龍，楊俊娟，高煒，霍勇，周愛儒
羅伯遜易位患者植入前胚胎染色體分析
方叢，莊廣倫，周燦權(quán)，徐艷文，鐘依平，彭文林，詹前勝，張敏芳
甲基丙二酸血癥一例
楊曉彤，岡鐵成，劉書華，董貴章
變性高效液相色譜基因掃描技術(shù)在人類疾病基因診斷中的應(yīng)用
吳柏林，朱建中
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病一家系五例
鄭敏，陳曉濱，劉紹泉，郭林虹

中國類孟買血型 FUT1和 FUT2基因研究

遺傳性舞蹈樣運動-棘紅細(xì)胞增多癥一家系三例

CPP-SOM整合cDNA基因芯片平臺的建立

六例染色體異常與不良孕育史的關(guān)系

MRP-1/CD9基因在胃癌及其癌前病變中的差異表達(dá)

染色體核型異常一家系兩例

中國人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡患者OAZ基因多態(tài)性研究

Turner綜合征合并Down's綜合征一例

廣西地區(qū)α2珠蛋白基因密碼子30缺失導(dǎo)致非缺失型血紅蛋白H病

Marcus-Gunn綜合征一例

中國人自身免疫性肝病相關(guān)性 CTLA-4基因多態(tài)性研究

46,XX,t(7;14)伴流產(chǎn)一例

男性原發(fā)不育與DAZ基因家族部分拷貝缺失

軟骨發(fā)育不全一家系13例

廣東客家人 G6PD基因突變型研究

毛發(fā)上皮瘤一家系

中國人常染色體隱性遺傳性多巴反應(yīng)性肌張力障礙TH基因突變分析

家族性阿爾茨海默病早老素-1基因突變研究

母染色體平衡易位致胎兒21三體綜合征一例

一個非CTG非CCTG重復(fù)擴(kuò)展型強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良家系

男性假兩性畸形睪丸女性化綜合征兩例

短串聯(lián)重復(fù)序列基因座嵌合引物復(fù)合擴(kuò)增

應(yīng)用短串聯(lián)重復(fù)序列快速診斷21三體

遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)一家系五例

熒光原位雜交檢測石蠟包埋間變性大細(xì)胞淋巴瘤病例中ALK基因轉(zhuǎn)位及其意義

腫瘤中擴(kuò)增基因的篩選策略

尼曼-匹克病一例

強(qiáng)迫癥藥物療效與六個功能基因的分子遺傳藥理學(xué)研究

少指缺掌并足裂畸形一家系調(diào)查及其病因研究

高促卵泡成熟激素無精子癥患者Y染色體微缺失檢測

46,XX,t(9;19)(p10;q10)伴胚胎停止發(fā)育一例

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遺傳性痙攣截癱一家系12例

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中國人膜聯(lián)蛋白A1基因單核苷酸多態(tài)性及其與2型糖尿病的相關(guān)性

一個傳導(dǎo)性耳聾伴上眼瞼下垂綜合征家系

t(8;21)兒童急性髓細(xì)胞性白血病臨床和生物學(xué)特征

前列腺癌及高級別前列腺上皮內(nèi)腫瘤10號染色體等位基因雜合性缺失分析

河北漢族群體mtDNA HV1、HV2重疊片段及編碼區(qū)8430-8673nt序列多態(tài)性

Marchesani氏綜合征一家系17例

昆明彝族人群HLA-DRB1、DQB1基因多態(tài)性

線粒體基因突變糖尿病家系資料及致病基因突變研究的統(tǒng)計模型探討

對比兩種分析微衛(wèi)星多態(tài)性的電泳方法

羅伯遜易位患者植入前胚胎染色體分析

甲基丙二酸血癥一例

變性高效液相色譜基因掃描技術(shù)在人類疾病基因診斷中的應(yīng)用

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病一家系五例

先天性論文QQ81995535 腎性尿崩癥一家系七例

昆明彝族人群HLA-DRB1、DQB1基因多態(tài)性