| 公開(公告)號 | CN1180093C |
| 公開(公告)日 | 2004.12.15 |
| 申請(專利)號 | CN03115435.2 |
| 申請日期 | 2003.02.17 |
| 專利名稱 | 常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測試劑盒 |
| 主分類號 | C12Q1/68 |
| 分類號 | C12Q1/68;G01N27/447 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 中國人民解放軍第二軍醫(yī)大學(xué) |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | 梅長林;張樹忠;張殿勇 |
| 地址 | 200433 上海市楊浦區(qū)翔殷路800號 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進(jìn)入國家日期 | |
| 專利代理機構(gòu) | 上海新天專利代理有限公司 |
| 代理人 | 衷誠宣 |
| 國省代碼 | 上海;31 |
| 主權(quán)項 | 一種常染色體顯性遺傳型多囊腎病檢測試劑盒，包括致病基因引物混合物、陰性對照物、正常對照物，其特征在于致病基因引物混合物的成分為：三羥甲基氨基甲烷80mmol/L，乙酸鉀0-170mmol/L，二甲亞砜0-10％，辛基苯氧基聚乙氧乙醇0.2％，脫氧核苷三磷酸500-1200μmol/L，乙酸鎂0-2.5mmol/L或氯化鎂0-2mmol/L，熱穩(wěn)定型脫氧核苷酸聚合酶16-80U以及致病基因正、反向引物各2-6μmol/L，所說的正反向引物為I-H-1至I-H-72，II-SH-1至II-SH-17和/或I-S-1至I-S-82。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)檢測技術(shù)領(lǐng)域，是一種用于檢測常染色體顯性遺傳型多囊腎病的試劑盒。本發(fā)明根據(jù)該病患者I、II型致病基因的結(jié)構(gòu)特點，合成相應(yīng)引物，采用分子生物學(xué)技術(shù)結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析法或高壓液相色譜儀分析法進(jìn)行檢測，能直接測出常染色體顯性遺傳型多囊腎病致病基因的突變位點和突變類型，為及早防治該病，擺脫致病基因在受累家系世代間的傳遞提供了有效途徑。 |
| 國際公布 |
