| 疾病名稱（英文) | congenital abnormity of brain |
| 拚音 | NAOXIANTIANJIXING |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 先天性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 腦先天畸形的原因及其發(fā)生機制尚未完全明確，可能是由于發(fā)育過程中異常胚漿所產(chǎn)生的結(jié)構(gòu)或代謝缺陷，它可由遺傳因素或基因突變所形成。亦可能是正常胎兒因子宮內(nèi)的環(huán)境因素改變，導致胎兒發(fā)育障礙，這些因素主要是感染、藥物、輻射及營養(yǎng)失當。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | 積水性無腦:積水性無腦系指大腦兩個球幾近完全缺損或大部分缺損，殘存的皮質(zhì)常變?yōu)槟z質(zhì)組織構(gòu)成的薄層，僅有基底節(jié)、腦干和小腦存在，余下的顱內(nèi)空間為大量腦脊液充填。對其發(fā)病機制有幾種解釋：①由于受損部位主要在頸內(nèi)動脈供應區(qū)，而推動脈供應區(qū)相對正常，因此有頸動脈發(fā)育不全或閉塞之說。②因本病常伴有腦積水，且可見大腦導水管狹窄或閉塞，認為系嚴重的胎兒腦積水末期。③出生前子宮內(nèi)的壓力限制頭顱增大，從而腦室內(nèi)壓力增大，并導致兩半球退縮變薄。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 1、積水性無腦：患兒出生時，可不顯示頭顱增大，嚴重者有驚厥、肌陣攣、去大腦強直、呼吸衰竭、擁抱反射缺如及全身性弛緩，多于數(shù)日或數(shù)周內(nèi)死亡。較輕者生后數(shù)周幾近正常，包括吸吮、呼吸及四肢運動，繼之因腦脊液吸收障礙，頭顱迅速增大，出現(xiàn)躁動不安、四肢強直性痙攣，擁抱反射亢迸，體溫調(diào)節(jié)障礙等癥狀，多數(shù)于嬰兒期死亡。少數(shù)活到兒童期者。發(fā)育明顯遲鈍，智力發(fā)育不全，癲癇，痙攣性癱瘓，不會走、站、坐。頭顱透光試驗陽性，叩診呈鼓音，應懷疑本病。CT或氣腦造影可確診。 2、腦皮質(zhì)發(fā)育不全:腦皮質(zhì)發(fā)育不全是一組腦皮質(zhì)發(fā)育異常疾病，包括小腦回、巨腦回、大腦皮質(zhì)疣狀發(fā)育異常及神經(jīng)元異位等。 小腦回:或稱多小腦回，為發(fā)育過程中皮質(zhì)過度折疊所致，腦回增多變小，排列雜亂。可局限性或彌散性，可單側(cè)或雙側(cè)，若為雙側(cè)，常呈對稱性�？蹘Щ�、海馬、島回及距狀皮質(zhì)常幸免。側(cè)腦室常擴大。腦皮質(zhì)的正常分層消失或只分為2—4層，神經(jīng)細胞發(fā)育缺陷。白質(zhì)中有明顯的膠質(zhì)增生。常與小頭畸形或腦積水并發(fā)。易致癲癇，智力發(fā)育差。腦回狹小除發(fā)育畸形外，亦可發(fā)生于產(chǎn)期窒息后，血液循環(huán)障礙、感染或生化改變。本病為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的常見畸形，約占智力缺陷尸檢的5％。 巨腦回:（或無腦回)大腦皮質(zhì)紋理簡單，腦溝減少、變淺、腦回增寬、變厚。側(cè)腦室相對增大，皮質(zhì)結(jié)構(gòu)僅4—5層，甚至不分層。中央白質(zhì)薄，可見異常致密的膠質(zhì)增生。白質(zhì)半卵圓中心內(nèi)有異位神經(jīng)元聚集呈島狀，并可突入腦室。腦回平厚常伴有小頭畸形、腦積水、胼胝體缺如及其他腦發(fā)育畸形，并常伴有身體其他部位的畸形如肢小畸形、多指（趾)、低位耳、小頜畸形，先天性心臟病及先大性腎臟畸形。曾有家族史的報道，亦有人認為是常染色體隱性遺傳。臨床癥狀有嚴重智力減退及軀體發(fā)育不良，全身性癲癇發(fā)作，去大腦強直，持續(xù)性角弓反張。亦可表現(xiàn)為低張力性腦性癱瘓或痙攣性雙側(cè)癱瘓。腦電圖示陣發(fā)性高波幅和高超節(jié)律不齊。巨腦回為罕見畸形。 大腦皮質(zhì)疣狀發(fā)育異常:有許多孤立或成群的結(jié)節(jié)散在于兩大腦半球之表面，好發(fā)于額葉及外側(cè)裂附近。結(jié)節(jié)是皮質(zhì)的第2、3層疝出所致，由小神經(jīng)元組成。結(jié)節(jié)表面有膠質(zhì)增生，并蓋以增厚之軟膜。常伴有腦回狹小及皮質(zhì)結(jié)構(gòu)紊亂。本病可能為血管畸形或血液循環(huán)障礙引起，為一種罕見畸形。 神經(jīng)元異位:系胚胎期神經(jīng)元遷移過程障礙，見于大腦和小腦。大腦神經(jīng)元異位癥，異位神經(jīng)元集聚于白質(zhì)之放射冠、丘腦及底節(jié)，可呈帶狀或結(jié)節(jié)狀，若突人腦室則可于氣腦或CT圖象上顯示。常伴有其他腦發(fā)育畸形，臨床表現(xiàn)有嚴重智力障礙及癲癇，若頑固性癲癇系局灶異位神經(jīng)元引起，可作腦葉切除術(shù)治療。 小腦神經(jīng)元異位癥：可見于小腦各部。異位的神經(jīng)無有3型，即小顆粒細胞，梭狀細胞及成熟神經(jīng)元。小顆粒細胞異位于小腦葉片的白質(zhì)中，呈長條狀排列或于血管周圍聚集成群。梭狀細胞常異位于血管周圍、齒狀核、頂核、絨球、小結(jié)及耳蝸核。在這些組織中，顆粒細胞與梭狀細胞常相伴隨。成熟神經(jīng)元異位主要位于白質(zhì)深部，呈圓形或細長形，且常為小顆粒細胞包圍。本癥常與小腦回伴發(fā)。除遺傳因素外，在動物實驗中發(fā)現(xiàn)放射線、病毒感染及各種藥物，可影響細胞遷移。 3、巨腦癥:腦的體積和重量明顯地超過正常兒童，并伴有精神智力發(fā)育障礙。本病有原發(fā)及繼發(fā)兩類。原發(fā)者指不伴有其他疾病，兒童腦重可達150O—2850g，腦回結(jié)構(gòu)復雜，大腦皮質(zhì)變厚，神經(jīng)元的數(shù)目和大小均增加。繼發(fā)性者指由于某些進行性疾病而致腦膨大增重，如腦白質(zhì)海綿狀變性、膠質(zhì)母細胞瘤、結(jié)節(jié)性硬化、異染色性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、類脂質(zhì)沉積病等。巨腦癥多見于男性，出生時頭顱已超過正常大小，前囟大而較久不能閉合。在患兒頭顱不斷膨大過程中，軀體發(fā)育遲緩，身長較正常兒童小，且較為瘦弱，肌肉消瘦無力，患兒智力發(fā)育差，反應遲鈍，缺乏自身防護反應，學習站立走路困難，約半數(shù)兒童有反覆發(fā)作的癲癇，視力減退。繼發(fā)性巨腦癥除上列癥狀外，尚有原發(fā)病的癥狀。 4、小頭畸形:小頭畸形是腦發(fā)育不全和頭�。X體積和重量低于正常兒童，顱囟和顱縫過早融合，頭顱呈上小下大，額部和枕部特別狹小，平坦、頭頂呈尖形，顏面部卻相對過大。患兒可成長，但智能低下，常伴有癲癇發(fā)作，四肢癱瘓及行為障礙。若腦發(fā)育不全限于一側(cè)半球，則可有偏癱，稱嬰兒腦性偏癱。本病的原因是先天的或后天的腦發(fā)育不全，不存在顱內(nèi)壓增高征象，可與顱狹窄癥相鑒別。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 積水性無腦:無特殊有效治療。腦脊液分流術(shù)可暫時緩解頭顱增大現(xiàn)象，但不能改變患兒的最終結(jié)局。 以上各畸形目前無特殊療法。個別病例可作半球切除術(shù)，對癲癇及行為障礙有助，但對偏癱及癡呆則無明顯效果。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
