| 疾病名稱(chēng)（英文) | cystinosis |
| 拚音 | GUANGANSUANZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類(lèi)代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 胱氨酸癥是一種罕見(jiàn)的家族性疾患，男女發(fā)病率相仿，可能為常染色體隱性遺傳。同型合子患者表現(xiàn)為胱氨酸結(jié)晶在許多組織的細(xì)胞內(nèi)沉積，而異型合子攜帶者則儀有細(xì)胞內(nèi)胱氨酸濃度中度升高，而無(wú)胱氫酸結(jié)晶沉積，也不發(fā)生疾病。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | 本癥主要病理改變是胱氨酸結(jié)晶在肝、脾、骨髓、淋巴結(jié)、網(wǎng)狀內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)以及周?chē)准?xì)胞、腎臟、角膜、結(jié)合膜等多器官組織內(nèi)沉積。電鏡及蔗糖密度梯度離心研究表明胱氨酸結(jié)晶主要沉積在溶酶體內(nèi)。發(fā)病機(jī)制尚未闡明，有人認(rèn)為與胱氨酸還原酶活性降低有關(guān)，亦有人提出與參與巰基氧化、還原的胱氨酸-谷胱甘肽轉(zhuǎn)氫酶有關(guān)，但有些實(shí)驗(yàn)性材料不支持上述意見(jiàn)。近年認(rèn)為與胱氨酸或半胱氨酸的細(xì)胞或細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)異常有關(guān)，確切機(jī)制有待進(jìn)一步研究。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 成年型患者可因眼疾就醫(yī)而發(fā)現(xiàn)。對(duì)任何抗維生素D佝僂病、Fanconi綜合征或腎功能不全者，均應(yīng)考慮本病而作進(jìn)一步檢查，胱氨酸結(jié)晶因其有六角形特征而易于認(rèn)辨。對(duì)可疑患者，可在裂隙燈顯微鏡下檢查角膜，或取周?chē)准?xì)胞、骨髓、直腸粘膜的不染色標(biāo)本，或經(jīng)培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞作胱氨酸含量測(cè)定，以協(xié)助確定診斷。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床上可分為三型：①嬰幼兒型：由于胱氨酸在腎沉積，引起腎小管功能不全，表現(xiàn)為抗維生素D佝僂病、慢性酸中毒、多尿、脫水、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等，多在10歲以前發(fā)展至尿毒癥而死亡，故又稱(chēng)腎病型。②成年型：胱氨酸主要在角膜沉積，表現(xiàn)為畏光、眼癢痛感、頭痛等。無(wú)蛋白尿、糖尿、氨基酸尿或低磷血癥發(fā)生，腎小球?yàn)V過(guò)率及靜脈腎盂造影均正常，這與胱氨酸尿癥顯著不同。本型預(yù)后較好，故又稱(chēng)良性型。③青少年型：兼有眼和腎的病變，腎損害程度雖較嬰幼兒型為輕，但在20歲左右亦終因腎功能衰竭而死亡，故又稱(chēng)中間型。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類(lèi)證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 對(duì)腎病型胱氨酸癥的對(duì)癥治療與一般慢性腎功能衰竭的治療相同，包括足夠的入液量，糾正酸中毒及補(bǔ)充鈣劑和維生素D等，以改善患兒生長(zhǎng)發(fā)育。特殊治療包括應(yīng)用硫醇類(lèi)藥物、低骯氨酸飲食和腎移植。硫醇類(lèi)藥物如D—青霉胺、二巰基內(nèi)醇及二硫蘇糖醇(dithiothreitol，DTT)的療效尚未能肯定，飲食治療的效果亦有爭(zhēng)論。目前最有希望的治療是腎移植，并已有病例在術(shù)后得到改善，但作為排斥現(xiàn)象的一部分，含胱氨酸的細(xì)胞可從受者組織移人移植的腎臟，使胱氨酸結(jié)晶在移植的腎沉積，療效有待進(jìn)一步研究。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 |
