| 疾病名稱（英文) | corneal dystrophy |
| 拚音 | JIAOMOYINGYANGBULIANG |
| 別名 | 中醫(yī)：陰陽翳癥，陰陽圈 |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 眼科疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 角膜營養(yǎng)不良為一系列與家族遺傳有關的原發(fā)性進行性角膜病變的總稱，系正常角膜組織中的某種細胞受某種異常基因所決定，使其結構或／和功能產(chǎn)生進行性損害的過程。本病并非因缺乏維生素或其他營養(yǎng)物質所致，故藥物治療增加營養(yǎng)對本病徒勞無效。 大多在20歲以前起病，臨床上呈現(xiàn)雙側對稱性發(fā)病，病程緩慢，病變角膜多無新生血管形成。本病的臨床診斷比較困難，大多數(shù)病例的確診必須建立在組織病理學或超微結構檢查的基礎上。由于大多數(shù)的角膜營養(yǎng)不良開始只侵犯單一的角膜層間，臨床上，主要根據(jù)其發(fā)病的解剖部位而分類，如上皮基質與內(nèi)皮營養(yǎng)不良，并結合病變的形態(tài)而予以命名。病變晚期，進行性病變可累及鄰近組織，甚至彌散至全層角膜。 角膜上皮營養(yǎng)不良(包括Meesman角膜營養(yǎng)不良和Reis-Buechlers角膜營養(yǎng)不良)是較為常見的淺部角膜營養(yǎng)不良。也稱為地圖樣-點狀-指紋狀角膜營養(yǎng)不良，或命名為C0gan小束泡性上皮營養(yǎng)不良。為常染色體顯性遺傳。其原因系上皮細胞不正常生長，并分泌一些片狀物質，妨礙正常上皮的脫屑而導致上皮細胞變性，引起上皮與基底膜粘附不良而發(fā)生點狀、小片狀上皮脫落。 |
| 中醫(yī)釋名 | 角膜營養(yǎng)不良類似于中醫(yī)眼科之“陰陽翳癥”、“陰陽圈”�！赌拷�(jīng)大成》曰：“此癥黑睛上生二翳，一中虛，一中實，兩翳連環(huán)如陰陽之圈，故名�！庇衷唬骸熬鸺�，相火煎，火退風輪現(xiàn)兩圈，陰陽一樣圓�！� |
| 西醫(yī)病因 | ]本病為遺傳性疾病，多為常染色體顯性遺傳，具有家族性，但其外顯率與表現(xiàn)度有時不同，因此當遇一不典型病例時，應盡可能檢查其所有家庭成員以助診斷。根據(jù)其病變最早出現(xiàn)于角膜的層次，可分為以下幾種類型：角膜上皮營養(yǎng)不良、前彈力層營養(yǎng)不良、基質層營養(yǎng)不良，角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | （一)角膜上皮營養(yǎng)不良： １．Ｍｅｅｓｍａｎｎ角膜營養(yǎng)不良：病理改變主要為角膜上皮增厚、上皮深層的細胞質中出現(xiàn)特征性的纖維顆粒樣物質積聚，表層細胞內(nèi)囊泡樣變性。 （二)角膜前彈力膜營養(yǎng)不良 １．Ｒｅｉｓ一Ｂｕｃｋｌｅｒ角膜營養(yǎng)不良：主要病理改變?yōu)榍皬椓δV泛破壞為結締組織所取代。上皮細胞水腫，變性，基底細胞消失。 ３.膠樣滴狀營養(yǎng)不良：病理改變?yōu)榍皬椓δ乐仄茐�，甚至完全消失，上皮細胞變性萎縮，病變處上皮細胞下方積聚一些纖維樣物質（淀粉樣纖維)。 （三)角膜基質層營養(yǎng)不良 １．顆粒狀角膜營養(yǎng)不良：病理改變主要為角膜基質中有嗜酸性顆粒樣物質的灶性積聚。 |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | 證候：兩眼發(fā)病，黑睛混濁，視物昏蒙，風輪之上白點數(shù)個，或高或低，常感干澀不適，羞明流淚。 辨析：①辨證：以兩眼發(fā)病，黑睛混濁，視物昏蒙，干澀不適，羞明流淚為辨證要點。②病機：本屬肝臟不足，而心火獨盛，火盛生風，時時上沖于腦，以致白膜凝結于風輪，故表現(xiàn)為黑睛混濁，視物昏蒙；肝脈連目系，肝陰血不足則虛火上炎，故表現(xiàn)為羞明流淚。 |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | （一)角膜上皮營養(yǎng)不良： １．Ｍｅｅｓｍａｎｎ角膜營養(yǎng)不良：又名青年遺傳性上皮性角膜營養(yǎng)不良。為少見的常染色體顯性遺傳病，確切病因不清，有人認為是粘多糖堆積于上皮細胞層所致。各年齡組均可見到，最小見于６個月的嬰兒。雙眼對稱性發(fā)病，病程可達數(shù)十年。在裂隙燈下采用后照明法，可見角膜上皮層內(nèi)有散在的無數(shù)細小圓形透明囊泡；如用直接照明法則病變?yōu)樯⒃诩毿』疑↑c，熒光素不著染。病變彌漫分布，但在瞼裂部較為明顯。一般無癥狀，患者達中年以后由于部分囊泡可于角膜表面破裂，而引起眼部磨痛、畏光、流淚。視力一般無明顯減退，但由于反復發(fā)生上皮糜爛，形成角膜瘢痕，角膜表面不規(guī)則，可使視力中度下降，角膜知覺減退。病理改變主要為角膜上皮增厚、上皮深層的細胞質中出現(xiàn)特征性的纖維顆粒樣物質積聚，表層細胞內(nèi)囊泡樣變性。 ２．角膜上皮基底膜營養(yǎng)不良：是角膜上皮營養(yǎng)不良類中最常見的一種，又名Ｃｏｇａｎ微囊腫性角膜營養(yǎng)不良或地圖狀一點狀——指紋狀角膜營養(yǎng)不良。常無遺傳表現(xiàn)，少數(shù)病例為常染色體顯性遺傳。本病主要由于上皮細胞基底膜異常引起上皮細胞與基底膜粘附不良并發(fā)生退變所致。多見于成年人，女性稍多，以反復發(fā)作的上皮糜爛而出現(xiàn)眼部磨痛、畏光、流淚、視力下降。隨年齡增加而發(fā)作頻度逐漸減少。臨床上出現(xiàn)的角膜病變形態(tài)有較大差異，用不同的照明法可見以下幾種：①點狀：用聚焦照明法病變?yōu)閿?shù)個較集中的灰白色混濁點，位于上皮細胞層內(nèi)，大小約０．１～０．５ｍｍ，形狀為圓點、長點或逗點。其大小、形態(tài)、部位時有變動，時消時現(xiàn)。②地圖狀：用寬光帶斜照法可見到大小、形狀不一的地圖狀淺談混濁區(qū)，有的邊界發(fā)灰白色，有時邊界不清。地圖的輪廓、大小、位置亦時有變動。③指紋狀：散大瞳孔以紅色眼底反光為背景采用后照明法，可見角膜上皮層有一串同心彎曲的折光細條紋，有些條紋可分支或有螺旋狀終端形似指紋狀，④泡狀：用后照明法可見上皮內(nèi)有很多小的透明圓泡。以上幾種病變形態(tài)可單獨存在，但多數(shù)病人同時存在兩種以上病變形態(tài)。本病可自發(fā)改善癥狀，預后較好。 （二)角膜前彈力膜營養(yǎng)不良 １．Ｒｅｉｓ一Ｂｕｃｋｌｅｒ角膜營養(yǎng)不良：是一種較嚴重的角膜營養(yǎng)不良。本病為外顯率很高的常染色體遺傳病。自幼發(fā)病，男女相等，早期癥狀為反復發(fā)作性角膜上皮糜爛所致的畏光、流淚、磨痛等刺激癥狀，每次發(fā)作歷時經(jīng)數(shù)周。２０歲以后由于角膜上皮層形成白瘢，不再發(fā)生糜爛，故發(fā)生頻度逐漸減少，但視力下降明顯，角膜知覺減退。病程可長達數(shù)１０年。早期裂隙燈下可見角膜上皮層下相當于Ｂｏｗｍａｎ層水平的角膜淺層有多個小的散在的混濁條或圈，位于角膜中央部及中周部�；鞚岢驶野咨�，進行性增多，隨之融合成環(huán)狀、魚網(wǎng)狀、蜂窩狀而影響視力。無新生血管伸入角膜。疾病后期，角膜表面粗糙不平，上皮不規(guī)則增厚而形成亂散射，視力進一步下降，知覺減退，可見實質層有顆粒狀混濁。主要病理改變?yōu)榍皬椓δV泛破壞為結締組織所取代。上皮細胞水腫，變性，基底細胞消失。 ２．前部鑲嵌狀營養(yǎng)不良：是臨床上少見最輕型的一種前彈力膜營養(yǎng)不良。本病為常染色體顯性遺傳，有時可與先天性大角膜同時出現(xiàn)，呈性連鎖隱性遺傳。一般在５～２０歲發(fā)病，病程長，進展緩慢。癥狀不明顯，角膜感覺正常，視力不受影響或輕度下降。裂隙燈下可見角膜中央有灰白色多角形或圓形混濁，混濁間的角膜透明，形成特征性鱷魚皮樣鑲嵌狀圖案。病變主要累及前彈力膜，顯示其破裂消失。 ３.膠樣滴狀營養(yǎng)不良：本病為常染色體隱性遺傳，常有近親通婚史。多數(shù)于兒童期起病，雙眼對稱發(fā)病，但可先后不一。在幼年便可出現(xiàn)明顯的視力下降，嚴重者在０．１以下。往往有輕或中度局部刺激癥狀及結膜充血的體征，易誤診為角膜炎。裂隙燈下可見角膜中央表面粗糙不平，上皮下有密集的膠樣滴狀半球形隆起，呈�？皹踊蝙Z卵石樣外觀，為灰白色混濁。晚期實質淺層也出現(xiàn)類似的混濁。病理改變?yōu)榍皬椓δ乐仄茐�，甚至完全消失，上皮細胞變性萎縮，病變處上皮細胞下方積聚一些纖維樣物質（淀粉樣纖維)。 （三)角膜基質層營養(yǎng)不良 １．顆粒狀角膜營養(yǎng)不良：本病為常染色體顯性遺傳，外顯率為９７％。童年開始發(fā)病，但一般無癥狀，往往到中年后才被發(fā)現(xiàn)。雙眼對稱發(fā)病。裂隙燈下可見角膜淺實質層中央部有散在的灰白色細小的面包渣樣混濁，混濁間角膜透明。病程進展緩慢，混濁逐漸增多，融合變大，邊界清晰而不規(guī)則，形成局限的圈狀、星狀、雪片狀、鏈狀等不同形狀，大小和數(shù)目不一。隨年齡增長，病變向四周和深部擴展；但周邊２～３ｍｍ始終保持透明。５０歲以后混濁間透明角膜亦開始混濁，呈毛玻璃狀，視力減退。角膜表面一般光滑，少數(shù)病人角膜表面輕微不規(guī)則，偶可引起上皮糜爛而出現(xiàn)刺激癥狀。病理改變主要為角膜基質中有嗜酸性顆粒樣物質的灶性積聚。 ２．格子狀角膜營養(yǎng)不良：本病為較常見的角膜基質營養(yǎng)不良病，為外顯率非常高的常染 色體顯性遺傳。在１０歲前即可發(fā)病，但出現(xiàn)復發(fā)性角膜上皮糜爛癥狀及逐漸加劇的視力減退癥狀則常在１０歲以后。不少病人在２０～３０歲即需角膜移植手術治療。早期在裂隙燈下可見角膜中軸部呈輕度彌漫性混濁，角膜實質淺層和Ｂｏｗｍａｎ氏層內(nèi)有不規(guī)則的分枝狀細條和點狀結節(jié)，逐漸擴展增粗增大，交織成網(wǎng)或有結節(jié)的格子狀。用后部照明法可見此格子線條及結節(jié)為折光性雙輪廓，其內(nèi)有一光學透明核心。此折光性格子形線條為本病的特征。在角膜上皮下還可見另一種非折光性圓形或卵圓形、大小不一的混濁斑點。以上各種病變可向周邊（一般不達角膜緣部)及實質深層擴展；也可向上皮層伸展，使角膜上皮表面不規(guī)則。淺層角膜形成的瘢痕加重了角膜的混濁程度，以致外觀上與斑狀、顆粒狀角膜營養(yǎng)不良的晚期很相似，需仔細尋找折光性分枝狀格子條方能區(qū)別。晚期因瘢痕形成，知覺減退，上皮糜爛癥狀逐漸消失。病理改變?yōu)闇\基質層內(nèi)存在紡錘樣的纖維沉著，呈透明的格子狀。３．斑狀角膜營養(yǎng)不良：為一種最嚴重的角膜基質營養(yǎng)不良。本病為常染色體隱性遺傳，多有近親通婚史。病因可能為受異�；蛩鶝Q定，不能合成含有正常硫酸角質素的氨基葡聚糖，而將異常的氨基葡聚糖沉著于基質內(nèi)。本�。场箽q即發(fā)病，雙眼對稱，視力進行性減退，２０～３０歲視力已受到嚴重損害。問或發(fā)生角膜上皮糜爛，但因角膜知覺減退，除有畏光癥狀以外，異物感及疼痛并不明顯。直接照明下可見雙眼角膜中央呈輕度霧狀彌漫性毛玻璃樣混濁。裂隙燈寬光帶斜照明法可見早期在彌漫混濁中的角膜中央前實質層內(nèi)，同時散在多個小的局限性白色、形狀不規(guī)則、境界不清楚的斑塊狀致密混濁，隨時間延長，混濁漸向周邊及深層擴展。融合�；颊卟坏剑玻皻q混濁即可侵及全角膜（達角膜緣及全厚角膜)，混濁程度加劇。致使前表面上皮層不規(guī)則，后表面Ｄｅｓｃｅｍｅｔ膜呈灰色并出現(xiàn)滴狀贅疣，但實質層厚度反而較正常變薄。主要病理改變?yōu)槿悄觾?nèi)均有氨基葡聚糖的沉積。 ４．中央結晶狀角膜營養(yǎng)不良：本病少見，為常染色體顯性遺傳.一般１歲左右發(fā)病，雙眼對稱性受累。早期癥狀輕，視力影響不大，病情進展緩慢，２０歲以后隨著結晶狀混濁密度增大，視力才部分受損。晚期病例多數(shù)出現(xiàn)中央部角膜彌漫性混濁，常伴有角膜知覺減退，視力下降明顯。裂隙燈下可見角膜中軸部的前實質層內(nèi)，有一邊緣規(guī)整的略呈盤狀的黃白色混濁，混濁由無數(shù)細小針狀結晶組成。用聚焦法和間接照明法可見，結晶呈多彩性。有的結晶堆集成環(huán)形，中心透明；亦有的中心混濁且伴有結晶�；颊叱Ｍ瑫r患有角膜環(huán)與Ｖｏｇｔ角膜緣部條帶。 （四)角膜內(nèi)皮細胞營養(yǎng)不良 １．Ｆｕｃｈｓ角膜營養(yǎng)不良：本病可能為常染色體顯性遺傳。病因可能為角膜內(nèi)皮細胞的結構和功能受到多方面致病因素的干擾，引起角膜內(nèi)皮泵功能的失代償。發(fā)病晚，常于５０～６０歲時開始發(fā)病，女性多于男性，為雙眼發(fā)病，但雙側常不對稱。病情進展極為緩慢，可分為三期：第一期——角膜滴狀贅疣，又名滴狀角膜期。此期患者無自覺癥狀，裂隙燈下采用直接照明法時，可見角膜中央部的原表面有多個細小的、向后突起的滴狀贅疣，略帶青銅色；采用后照明法時，顯示在內(nèi)皮表面，有散在的圓形、折光性金屬色小凹；采用鏡面反射法時，可見內(nèi)皮細胞正常鑲嵌形態(tài)下出現(xiàn)一些黑洞；采用與角膜相切的寬光帶照明法時，可見后彈力膜呈現(xiàn)金箔狀變厚，并有一些不規(guī)則的灰色混濁斑點于其上。角膜滴狀贅疣多數(shù)情況下并不發(fā)展成本病，而只是老年性角膜內(nèi)皮細胞退變的產(chǎn)物。如果贅疣的數(shù)量逐漸增多，相互融合并向四周擴展，侵及全角膜后面，內(nèi)皮細胞生物泵的功能一旦丟失，則進入本病的第二期——實質性與上皮性水腫期，也叫原發(fā)性角膜失代償期。此期患者視力下降，出現(xiàn)疼痛并進行性加劇。裂隙燈下可見后彈力膜出現(xiàn)皺折，角膜厚度增加，實質層如毛玻璃樣混濁。繼而角膜上皮呈微小囊狀水腫，表面不平。當眼壓增高時上皮水腫加劇，角膜上皮及上皮下水腫可融合成小泡及大泡，大泡破裂后眼部劇痛。第三期——結疤期：角膜水腫可導致角膜新生血管，在上皮下彌漫地形成結締組織層，多次反復發(fā)作大泡破裂者，更易形成瘢痕。角膜結疤后知覺減退，上皮水腫減輕，疼痛有所緩解，但視力下降嚴重。 ２．先天性遺傳性內(nèi)皮細胞營養(yǎng)不良：本病也是一種原發(fā)于角膜內(nèi)皮而最終累及角膜全層 的嚴重病變，多數(shù)為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳。前者于出生時即已發(fā)病，且常伴有眼球震顫，病情較靜止，無眼部其他刺激癥狀。顯性遺傳者一般出生時角膜透明，１歲時發(fā)病。雙側全角膜呈現(xiàn)程度不同的彌漫混濁，尤以中央部更為明顯，故視力較差。眼內(nèi)壓正常。裂隙燈下可見全角膜彌漫水腫，角膜厚度增加，可達正常角膜約２～３倍。上皮表現(xiàn)為微小囊狀水腫，很少有大泡形成，角膜知覺一般正常。 ３．后部多形性角膜營養(yǎng)不良：本病可以是先天的亦可以是后天的，在幼年發(fā)病。雙眼受 累，但常不對稱。病情進展緩慢，早期一般無刺激癥狀，角膜知覺正常，視力損害較輕；晚期可有視力減退。部分病例可并發(fā)廣泛性虹膜周邊前粘連而眼壓升高。裂隙燈下可見深部角膜有多種形態(tài)的角膜病變，有輕度角膜水腫或無角膜水腫。較常見的是角膜后部有成簇聚集的小囊泡，每個囊泡都有灰白暈圍繞。有時角膜后部可見多條彎曲婉蜒的寬帶或扁平灰色斑塊或地圖狀混濁，有時還可見到垂直排列或水平排列的透明帶，此帶常有白色扇形邊緣。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 本病無特效療法，一般無癥狀或癥狀輕時，無需治療。當刺激癥狀嚴重時，給予對癥處理，如角膜保護劑素高捷療、角膜寧的應用；也可給予高滲眼藥水或膏點眼，以減少角膜水腫；也可配戴合適的親水性軟性角膜接觸鏡；亦可加壓包扎。病變發(fā)展到一定程度、視力受損明顯時，需行淺層角膜切除術、板層或穿透性角膜移植術。 |
| 中醫(yī)治療 | 治療方法：先刺頭維、臨位；內(nèi)服理肺瀉心湯：茺蔚子１２ｇ，當歸９ｇ，赤芍９ｇ，川芎６ｇ，黃芩９ｇ，木賊６ｇ，川黃連６ｇ，枳殼６ｇ，桔梗９ｇ，柴胡４．５ｇ，薄荷６ｇ，甘草３ｇ，蟬蛻４．５ｇ，水煎服。如不見效，再刺攢竹，內(nèi)服新訂六郁湯：香附６ｇ，云苓９ｇ，蒼術９ｇ（炒)，陳皮４．５ｇ，梔子４．５ｇ，川芎３ｇ，神曲６ｇ，炒焦三仙９ｇ，谷芽９ｇ（炒)，玄胡６ｇ，砂仁６ｇ，桔梗９ｇ，水煎服。但赤絲橫繞，白膜光滑者，雖針藥并用，亦不易退。 |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
