“種瓜得瓜，種豆得豆”。自然界中各種各樣的生物，它們的下一代和親代之間，在形態(tài)結(jié)構(gòu)、代謝類型等種種性狀上都有非常相似之處。但是，相象有等于完全相同，雖然親代和子代之間都有非常相似的地方，但又有些不同之處。親子相似，叫遺傳。親子相異，叫變異。遺傳和變異是生物普通存在的生命現(xiàn)象。生物的遺傳性和變異性都是由原生質(zhì)中的主要活性物質(zhì)DNA加以控制和調(diào)節(jié)的。
基因突變是指染色體上一個(gè)位點(diǎn)內(nèi)的遺傳物質(zhì)的變化，或者說是DNA分子上長(zhǎng)鏈中堿基對(duì)的改變，也稱點(diǎn)突變（Point Mutation)。簡(jiǎn)言之，所謂基因突變，就是一個(gè)基因變?yōu)樗牡任换颉?/p>
基因突變?cè)谏锝缰惺呛芷毡榈�，而且突變后所出現(xiàn)的性狀與環(huán)境條件間看不出對(duì)應(yīng)關(guān)系。突變?cè)谧匀磺闆r下產(chǎn)生的，稱為自然突變或自發(fā)突變（Spontaneou Mutation)；由人們有意識(shí)地應(yīng)用一些物理、化學(xué)因素誘發(fā)的，則稱為誘發(fā)突變（Induced Mutation)。突變后出現(xiàn)的表現(xiàn)型是多種多樣的。根據(jù)突變對(duì)表現(xiàn)型的最明顯效應(yīng)，可分為：
1．可見突變（Visble Mutation)：突變的效應(yīng)可在生物的表現(xiàn)型上看出來，即用肉眼就能觀察出來，如若干大體形成的變異。
2．生化突變（Biochemical Mutation)：突變的效應(yīng)導(dǎo)致一個(gè)特定的生化功能的喪失。肉眼是無法予以鑒別的，一定要借助于某些特殊方法來檢測(cè)。
3．致死突變（Lethal Mutation)：致死突變可分為顯性致死和隱性致死。顯性致死在雜合態(tài)即有致死效應(yīng)。而隱性致命突變較為常見，如鐮形紅細(xì)胞貧血癥的基因就是隱性致命突變。
4．條件致命突變（Conditonal Lethal Mutation)：在某些條件下是有成活的，而在另一些條件下是致命的。
從盂德爾的實(shí)驗(yàn)觀察，要知道一個(gè)基因存在，通常只能靠這個(gè)位點(diǎn)的不同等位基因所產(chǎn)生的表現(xiàn)型改變，才能知道那一基因決定那一性狀。如果某一位點(diǎn)的所有等位基因在表現(xiàn)型效應(yīng)上是相似的，那么這樣的基因在作用上缺乏特征。始終作為正常表現(xiàn)型的一部分，則無法把它檢查出來。換言之，如果基因沒有等位上的差異，就不能用盂德爾遺傳試驗(yàn)方法檢查出來，只有當(dāng)這種等位上的差異存在時(shí)，才使我們可以推論，有某一特定基因的存在。所以觀察基因突變，主要就是檢出能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型效應(yīng)的不同等位基因。如小鼠A突變a。A毛色為野鼠色，毛色呈棕黃色都為野鼠型小鼠，C3H毛色為黑色。A毛色為黑色，C57BL毛色為黑色。
每只動(dòng)物從它們雙親中獲得兩套基因，其中每親各一套，每套中成千上萬的基因，同時(shí)它們都極穩(wěn)定地從上一代傳給下一代，但是偶然某個(gè)基因遭遇變異，即發(fā)生基因突變時(shí)，便成為突變型。帶有這種突變基因的小鼠稱為突變株（Mutant Stock)，相同突變株的動(dòng)物即為某一突變品系動(dòng)物。動(dòng)物發(fā)生基因突變后就會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)的正常生理功能喪失，我們稱為病理缺陷，而且這種病理缺陷可以穩(wěn)定地代代相傳。對(duì)于小鼠，目前已知的有300個(gè)基因，在小鼠各染色體上均已定位，有的多，有的少，基因經(jīng)過突變方能找到它的位置。
一群小鼠由正�；駻突變?yōu)閍，可有AA、Aa、aa三型。兩套染色體同一位點(diǎn)上也可出現(xiàn)以上三型。
正�；蛴么髮懹⑽淖帜副硎荆蛔兓蛴眯懹⑽淖帜副硎�。
A為顯性基因（Dominant Gene)，A的性狀可掩蓋a的性狀，A的顯性是對(duì)a而言的，A是顯性性狀。
a為隱性基因（Recessim.52667788.cn/zhicheng/ve Gene)，a的性狀被A所掩，a是隱性性狀的一個(gè)位點(diǎn)上都是隱性基因時(shí)方可表現(xiàn)出它所決定的性狀。如aa，這時(shí)小鼠被毛呈黑色。
1．一個(gè)基因決定一個(gè)性狀。
2．一個(gè)基因決定幾個(gè)性狀，稱為基因的多形性（Pleomorphism)。如帶W基因的小鼠，表現(xiàn)毛色為花鼠和含鐵紅細(xì)胞性貧血。裸m.52667788.cn/sanji/鼠無胸腺、無毛也是基因所決定，可能是一個(gè)基因決定兩個(gè)性狀，也可能是靠近的兩個(gè)基因不分離的緣故。
3．幾個(gè)基因決定一個(gè)性狀（Polygenic Character)。一般帶有定量的特征，如身高、體重是可定量的，為多基因所決定。毛色為定性的，為單基因決定的。小鼠6周時(shí)體重由30個(gè)基因決定。兔子的高血壓由3～4個(gè)基因決定。
生物的遺傳具有保守性，每只動(dòng)物從它的雙親獲得兩套基因，并都能極穩(wěn)定地從上代傳給下代，亦正是這種保守性，使生物能穩(wěn)定地繼承它們祖先的性狀，因而親代狗產(chǎn)生的后代必然是狗；親代貓產(chǎn)生的后必然是貓。這是由它們親代的遺傳物質(zhì)，亦就是千千萬萬個(gè)基因，經(jīng)過復(fù)雜的生化反應(yīng)過程復(fù)制出來的，并在一定環(huán)境條件下形成了各種不同的特定性狀。但是成千上萬的基因在復(fù)制過程中，經(jīng)常有個(gè)別基因發(fā)生變異，并喪失了原有的正常功能。由于絕大多數(shù)基因還保持與親代相同，所以子代也基本上與親代相同。然而，個(gè)別或少數(shù)基因的變異，使這個(gè)特定基因的性狀必然與其親代的性狀不同。這個(gè)發(fā)生變異的性狀有時(shí)能在子代中表現(xiàn)出來，這種變異就叫實(shí)“突變”，并能世代相傳而保存下去。這個(gè)變異的基因叫做“突變型”。遺傳學(xué)家常使用突變型推斷未知基因的存在，因此，生物在世代的相傳中，既保持穩(wěn)定而又發(fā)生變化，并且是經(jīng)常不斷地發(fā)生。自然界各種生物遺體的保守性是相對(duì)的，變異則是絕對(duì)的。突變是生命機(jī)體的特性之一。就是因?yàn)檫@樣不斷地變異才促進(jìn)了生物的進(jìn)化。
基因突變是DNA分子上堿基發(fā)生了變化而造成的。通過遺傳和化學(xué)分析認(rèn)識(shí)了突變型的遺傳性質(zhì)，有些變化是一個(gè)堿基為另一個(gè)堿基所替代；另一個(gè)情況是插入或缺失了一個(gè)堿基，還有的變化包括許多堿基獲得、失去或重新排列等等�？傊墙M成基因的物質(zhì)發(fā)生了化學(xué)變化。這種自發(fā)的突變率因不同的生物種類而異，有人估計(jì)由幾萬分之一到幾百萬分之一。已知的外環(huán)境影響，如射線和化學(xué)物質(zhì)能增加突變率，但引起突變的機(jī)理和發(fā)生條件，一直在吸引著人們進(jìn)行深入的研究。
生物的突變既能偶然又必然，同時(shí)既有害又有利。但是在絕大多數(shù)的情況下，突變對(duì)生物機(jī)體是有害的。突變型往往也是生物所攜帶的隱性基因的暴露。當(dāng)它成為純合時(shí)，將是致命的的或是有害的，例如小鼠的先天性腦積水。Gruneberg認(rèn)為，小鼠的先天性腦積水是由于在小鼠發(fā)育中多源效應(yīng)的單個(gè)基因ch所致，該基因的出現(xiàn)是一個(gè)自發(fā)的突變，這是最初在研究小鼠的早期發(fā)育能影響軟骨形成中發(fā)現(xiàn)的。帶有這種純合基因的小鼠，生下時(shí)是活的，但因肺臟不能膨脹而死亡，同時(shí)亦能發(fā)現(xiàn)其它明顯的不正�，F(xiàn)象，如頭顱、額和臉部長(zhǎng)得不成比例，大腦半球隆起一個(gè)大水泡，里面充滿液體。這是因?yàn)轭^骨不正常而只有皮膚蓋著額的結(jié)果。眼睛常開著，面部的觸須異常，胸骨異常，含有少量骨質(zhì)或不形成胸骨，這些異常現(xiàn)象在胚胎期第13天就已發(fā)生。這種多源效應(yīng)可以追索到一個(gè)單一的起因，就是軟骨的形成不正常。各種骨骼的異常是直接發(fā)生的，而生理學(xué)的干擾是繼發(fā)的。單一的最初反應(yīng)是由該突變基因所控制的。
由于各種生物的形成都經(jīng)過了長(zhǎng)期進(jìn)化的歷史過程，它所處的環(huán)境條件已形成了高度的協(xié)調(diào)而平衡統(tǒng)一。環(huán)境條件的變化可能促進(jìn)生物遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，是為了適應(yīng)新的環(huán)境而生存下去，因而形成了現(xiàn)在地球上千千萬萬的生物種類，并且還在不斷地繼續(xù)進(jìn)化之中。
生物在長(zhǎng)期繁殖的過程中，子代突然發(fā)生變異，其變異的遺傳基因等位點(diǎn)可以遺傳下去，或即使沒有明確的遺傳基因等位點(diǎn)，但經(jīng)過淘汰的選拔后，能維持穩(wěn)定的遺傳形質(zhì)。這種變化了的能保持遺傳基因的特性的品系，稱之為突變品系，也就是指正常染色體的基因發(fā)生了變異的、具有各種遺傳缺陷的動(dòng)物。在小鼠和大鼠中，通過自然突變和人工定向突變，已培育出很多的突變系動(dòng)物，如目前國際上已發(fā)現(xiàn)的小鼠突變基因有648個(gè)，培育的突變系小鼠有350多個(gè)品系，大鼠有50多個(gè)品系。特別象無毛、無胸腺裸鼠已成為生物醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域中令人注目的“寵兒”，并被廣泛地應(yīng)用于腫瘤等研究。
